Nasce la Carta di Roma: otto priorità per ripensare diagnosi e assistenza dei pazienti con malattie rare

Un’agenda operativa per colmare le disuguaglianze e rafforzare l’intero sistema delle malattie rare in Italia. È questo il focus della "Carta di Roma", documento di indirizzo presentato nella Capitale durante il primo summit nazionale dedicato alle politiche del settore, che mette a fuoco criticità e linee di sviluppo lungo tutta la filiera dell’assistenza.　

"Il ministero è impegnato affinché ogni persona con una malattia rara possa ricevere diagnosi tempestive, cure di qualità, equo accesso a farmaci innovativi e tutto il supporto per vivere una vita dignitosa e piena", ha sottolineato il ministro della salute Orazio Schillaci, in un videomessaggio inviato nel corso dell’evento.

Gli ambiti per riorganizzare il sistema

Il documento individua otto aree strategiche su cui intervenire: dalla governance al coordinamento, passando per diagnosi, ricerca, terapie e investimenti, fino a formazione, presa in carico e gestione dei dati.　Un approccio sistemico, che mira a rendere più efficace l’organizzazione complessiva e a ridurre la frammentazione che ancora caratterizza l’assistenza alle persone con patologie rare. E la Carta di Roma rappresenta un punto di sintesi tra competenze diverse, un passo concreto verso un modello più integrato e sostenibile.

Reti cliniche e continuità assistenziale

Tra le priorità indicate, un ruolo centrale è affidato al rafforzamento delle reti cliniche, attraverso un coordinamento più strutturato dei centri italiani collegati alle Reti di riferimento europee. L’obiettivo è sviluppare una rete omogeneamente distribuita sul territorio, basata su centri specializzati e percorsi multidisciplinari integrati tra ospedale e territorio, per garantire diagnosi più tempestive e una presa in carico continuativa.

Semplificare per accelerare

Un altro punto chiave riguarda il potenziamento della ricerca clinica. Il documento propone di semplificare i percorsi autorizzativi delle sperimentazioni e di rafforzare i centri dedicati alle fasi iniziali degli studi. Accanto a questo, viene indicata la necessità di incentivare lo sviluppo di nuovi trattamenti, sia farmacologici sia non farmacologici, anche attraverso una definizione regolatoria più precisa delle malattie ultra-rare.

Accesso alle cure e sostenibilità

Ridurre le disuguaglianze territoriali è un altro asse centrale della Carta. Tra le proposte, il riconoscimento e il rimborso da parte del Servizio sanitario nazionale di protocolli basati su evidenze di efficacia e sostenibilità con lo scopo di garantire un accesso più uniforme ai trattamenti di supporto, superando le attuali difformità tra regioni.

Dati, formazione e ruolo dei pazienti

Ampio spazio anche alla gestione dei dati sanitari, con l’indicazione di favorirne la condivisione e l’interconnessione, nel rispetto della privacy. Sul fronte della formazione, si propone un rafforzamento lungo tutto il percorso professionale, a partire dall’inserimento di moduli dedicati alle malattie rare nei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia.

Al contempo, la Carta punta a rendere strutturale il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti, riconoscendone il ruolo nei processi decisionali. "In questi anni abbiamo compiuto tanti passi avanti – ha puntualizzato Schillaci – diventando un punto di riferimento a livello europeo nella gestione delle malattie rare".

Transizione e presa in carico lungo tutto l’arco della vita

Un capitolo specifico è dedicato alla continuità assistenziale nei passaggi più delicati, in particolare dalla pediatria all’età adulta e alla fase geriatrica. La proposta è sviluppare modelli strutturati di transizione, basati su pianificazione anticipata, integrazione tra servizi e formazione dedicata dei professionisti, per evitare interruzioni nella presa in carico.　

Un documento condiviso per orientare le politiche

La Carta nasce dal contributo congiunto di oltre 90 esperti e si propone come uno strumento di riferimento per indirizzare le politiche nazionali sulle malattie rare. Un punto di partenza, più che un traguardo, per costruire un sistema capace di coniugare innovazione, equità e qualità dell’assistenza. Come ha evidenziato Schillaci, la Carta "contribuirà a rafforzare la voce dell’Italia nelle politiche europee"　e rappresenta　"un traguardo importante", perché il confronto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni "crea nuove opportunità di innovazione e progresso".