Focus sulla malattia di Pompe

Tra i temi più discussi durante il congresso, svoltosi a Firenze nella prima metà di luglio, la malattia di Pompe a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD), una rara malattia genetica caratterizzata da un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria che in Italia interessa circa 500 persone. L'arrivo di nuove opzioni terapeutiche ha modificato profondamente lo scenario assistenziale, aprendo però interrogativi inediti per clinici e pazienti: come valutare nel tempo la risposta ai trattamenti? Quando è opportuno rivalutare il percorso terapeutico? E quali parametri consentono di capire se la terapia continua a rispondere ai bisogni della persona?

Oltre gli indicatori clinici

A queste domande è stato dedicato il simposio "Switching therapy in late-onset Pompe disease (LOPD): Bridging the gap between data and what really matters to patients", promosso da Amicus Therapeutics nell'ambito del congresso. L'incontro ha posto l'attenzione su un tema sempre più centrale nella gestione delle malattie rare: affiancare agli indicatori clinici tradizionali elementi come autonomia, funzionalità e qualità di vita, per misurare in modo più completo il beneficio delle terapie. Il dibattito emerso conferma come il futuro delle malattie neuromuscolari e della malattia di Pompe passi sempre più attraverso una medicina personalizzata, capace di adattare i percorsi di cura all'evoluzione clinica e alle esigenze concrete di ogni paziente.