Focus dalle principali sessioni del Congresso:

Epilessia: dalla soppressione delle crisi alla prevenzione della malattia

Con circa 500.000 persone colpite in Italia, l’epilessia è oggi protagonista di una svolta terapeutica senza precedenti. Dopo decenni di trattamenti centrati sul controllo delle crisi, oggi la ricerca punta a modificare il decorso della malattia, intervenendo sulle cause. Accanto ai farmaci antiepilettici di nuova generazione, come lacosamide, perampanel, brivaracetam e cenobamato, si stanno sviluppando strategie antiepilettogeniche, che mirano a bloccare la comparsa della malattia dopo eventi come trauma cranico o ictus.

Il sequenziamento genetico ha identificato mutazioni in geni chiave (SCN1A, STXBP1, DEPDC5, GABRG2), aprendo la strada a una medicina di precisione. In forme specifiche, la terapia è eziologica: la dieta chetogenica nella sindrome da deficit di GLUT1, l’everolimus nella sclerosi tuberosa.

Sono in fase avanzata terapie geniche e approcci basati su RNA interference, particolarmente promettenti per le forme infantili gravi. Sul fronte tecnologico, dispositivi di neurostimolazione "intelligente" e sistemi EEG sottocutanei permettono un monitoraggio continuo e interventi mirati in tempo reale. L’intelligenza artificiale supporta la predizione degli esiti chirurgici e ottimizza la gestione terapeutica.

Emicrania: opzioni terapeutiche sempre più mirate

L’emicrania è una malattia neurologica cronica che interessa circa il 12% della popolazione adulta, con una prevalenza fino al 25% nelle donne in età fertile. Gli attacchi, spesso invalidanti, sono accompagnati da sintomi neurovegetativi e sensoriali e, in un quarto dei casi, da aura neurologica.

Oggi, oltre ai trattamenti tradizionali, sono disponibili nuove opzioni terapeutiche: il lasmiditan e i gepanti (rimegepant e atogepant), efficaci nel trattamento degli attacchi acuti, e quattro anticorpi monoclonali anti-CGRP (erenumab, eptinezumab, fremanezumab, galcanezumab) per la prevenzione. Per i pazienti con emicrania cronica, resta indicata anche la tossina botulinica di tipo A. I nuovi farmaci, altamente selettivi, sono già disponibili nel Servizio Sanitario Nazionale per i pazienti con forme refrattarie.　

Parkinson: nuove terapie per rallentare la neurodegenerazione

La malattia di Parkinson, secondo disturbo neurodegenerativo per diffusione, è in forte crescita a livello globale. Tra i fattori di rischio, oltre all’età, emergono fattori ambientali e comportamentali, come l’esposizione a pesticidi, l’inquinamento atmosferico e la sedentarietà. La ricerca si concentra oggi su terapie disease-modifying, come gli anticorpi monoclonali anti-α-sinucleina, mirati a prevenire l’accumulo patologico della proteina. Al contempo, si rafforza l’importanza della brain health, un concetto che integra prevenzione, stili di vita sani e riduzione dei fattori di rischio modificabili, per contrastare precocemente i meccanismi della neurodegenerazione.

Sclerosi Laterale Amiotrofica: la medicina di precisione apre nuove strade

Per la SLA, malattia rara e devastante (in Italia circa 6.000 persone convivono con la malattia), negli ultimi anni si sono aperte nuove prospettive, con l’identificazione di numerosi geni associati alla patologia e la comprensione di meccanismi patogenici come alterazioni della proteasi, del metabolismo dell’RNA, neuroinfiammazione, disfunzioni mitocondriali. L’approvazione di tofersen, un oligonucleoide antisenso (ASO), rappresenta una svolta per i pazienti con mutazione SOD1. Numerosi altri approcci sono in fase di studio per mutazioni diverse. Per le forme sporadiche, l’attenzione si concentra su biomarcatori (neurofilamenti), imaging avanzato e trial clinici adattativi, come la piattaforma TRICALS, permettono di testare più farmaci in parallelo. I modelli di cura multidisciplinare e l’uso di tecnologie assistive (es. eye-tracking, interfacce cervello-computer) contribuiscono a mantenere autonomia e qualità della vita anche nelle fasi più avanzate.

Sclerosi Multipla: tempestività e personalizzazione per contrastare la progressione

La sclerosi multipla (SM) continua a registrare un aumento dell’incidenza, con un impatto crescente nella fascia giovane-adulta. Il legame con il virus di Epstein-Barr è ormai confermato, così come l’importanza di una diagnosi precoce e di trattamenti tempestivi. Oltre venti farmaci sono oggi disponibili, dai più tradizionali a quelli ad alta efficacia (anticorpi monoclonali, cladribina). In casi selezionati, il trapianto autologo di cellule staminali rappresenta un’opzione terapeutica promettente. Nuovi biomarcatori e tecniche di imaging avanzato supportano un monitoraggio sempre più preciso. La ricerca si orienta verso strategie multitarget, con inibitori della tirosin-chinasi di Bruton e terapie che mirano alla microglia e agli astrociti, attori chiave nella progressione.　

Miastenia gravis: immunoterapia personalizzata

La miastenia gravis, malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare, ha visto un notevole avanzamento nelle opzioni terapeutiche. I nuovi anticorpi monoclonali (anti-CD20, anti-CD19), i bloccanti del complemento (eculizumab, ravulizumab, zilucoplan) e gli antagonisti del recettore FcRn (efgartigimod, rozanolixizumab) rappresentano una svolta per i pazienti con forme generalizzate anti-AChR positive.

Le indicazioni terapeutiche variano in base al profilo anticorpale e alla forma clinica, evidenziando l’importanza di protocolli personalizzati e di un approccio immunologico mirato. Le forme oculare e sieronegativa rimangono ancora oggetto di ricerca attiva.　

Alzheimer: diagnosi precoce e nuove speranze terapeutiche

La malattia di Alzheimer rappresenta il 60% delle demenze, con circa 600.000 casi in Italia. L’introduzione dei biomarcatori plasmatici, come il dosaggio del rapporto pTau217/β-amiloide, promette una rivoluzione nella diagnosi precoce, accessibile e non invasiva.

I nuovi anticorpi monoclonali anti-amiloide (lecanemab e donanemab) hanno dimostrato la capacità di rallentare la progressione clinica nei pazienti con malattia in fase iniziale e presenza documentata di β-amiloide. Tuttavia, la complessità nella gestione di queste terapie (monitoraggio, selezione dei pazienti, rischio di ARIA – Amyloid Related-Imaging-Abnormalities) richiede un adeguato riassetto organizzativo del sistema sanitario e un’attenta valutazione della sostenibilità.