"La chiamavamo la roulette russa del codice postale – ricorda Manuela Vaccarotto, vicepresidente –. Bastava nascere nel posto sbagliato perché un bambino perdesse la possibilità di una diagnosi salvavita. E chi non era fortunato doveva subire le pesanti conseguenze del ritardo diagnostico. Troppo spesso la diagnosi arrivava dopo mesi, anni, quando ormai era troppo tardi". Da quell’ingiustizia è nata la battaglia di Aismme. Un sogno, allora fragile, che oggi è una conquista per tutti: nel 2016 la Legge 167 ha reso obbligatorio e gratuito lo Screening Neonatale Esteso in tutta Italia, grazie anche all’instancabile lavoro di sensibilizzazione, informazione e pressione istituzionale portato avanti dall’associazione per oltre un decennio. Un’eccellenza per numero di malattie screenate e universalità della sua applicazione in Europa e nel mondo.

"Noi ci credevamo e nel 2005 abbiamo fondato Aismme proprio perché il nostro sogno diventasse realtà – continua Vallotto -. Abbiamo lavorato instancabilmente per far conoscere l’importanza di questo test salvavita sia all’opinione pubblica che al mondo medico e per vederlo attivato ovunque in Italia. Ci siamo riuscite: grazie al lavoro in rete con altre realtà del mondo delle malattie rare, dopo 11 anni di duro lavoro, di promozione, di sensibilizzazione e soprattutto di coinvolgimento del mondo medico e delle istituzioni è stata approvata una legge, la 167/2016, che ha esteso a oltre 40 il numero delle malattie screenate e ha sancito l’obbligatorietà e la gratuità di questo test per ogni neonato in ogni Centro nascita d’Italia. E, il pannello di screening, seppure ancora troppo lentamente, continua ad ampliarsi".

Ogni anno, grazie a quella legge, oltre 350 neonati vengono salvati dalle conseguenze devastanti di una diagnosi mancata. È la prova che la tenacia può cambiare le cose, che la voce delle famiglie può farsi ascoltare. "Festeggiamo i nostri vent’anni ricordando questa vittoria, ma anche guardando avanti – aggiunge Vaccarotto –. Non ci siamo mai fermate, e non lo faremo adesso." Oggi Aismme continua a lottare per ampliare il numero di malattie incluse nello screening, per garantire cure adeguate e un follow up all’altezza della complessità delle patologie metaboliche, per ottenere leggi e finanziamenti che assicurino equità e dignità a ogni paziente.

L’associazione siede ai tavoli decisionali nazionali, tra cui il Coordinamento nazionale per lo SNE istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, e collabora con le principali realtà del mondo delle malattie rare, diventata ormai un punto di riferimento autorevole e riconosciuto oltre che per i pazienti anche per il mondo medico e le Istituzioni. In vent’anni Aismme ha realizzato campagne, progetti e reti di sostegno che hanno cambiato il modo di affrontare le malattie metaboliche in Italia con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie. Promuove iniziative dedicate in particolare ai piccoli pazienti e supporta anche chi vive con patologie metaboliche dell’osso, come XLH e ENPP1, estendendo la propria presenza anche dove non ci sono associazioni locali: sono cinque le regioni d’Italia dove i delegati Aismme suppliscono all’assenza di associazioni di pazienti offrendo aiuto e sostegno a famiglie e pazienti.

A livello regionale, Aismme è l’associazione di riferimento del Centro di Screening e Cura dell’AOUI di Verona, che segue oltre 300 pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie tra bambini, adolescenti e adulti. Negli anni ha contribuito in modo determinante al consolidamento della struttura e al riconoscimento di questo Centro di alta professionalità, sostenendone lo sviluppo con risorse economiche e professionali: una infermiera case manager, una psicologa e una dietista oggi lavorano grazie ai fondi raccolti da Aismme, offrendo un’assistenza più umana, completa e specializzata. Ai pazienti e alle loro famiglie offre ascolto, informazioni, progetti e supporto psicologico gratuito per rendere più lieve la loro vita quotidiana.

"Ascolto, vicinanza e condivisione: valori che hanno reso Aismme una grande famiglia. Una famiglia che, da vent’anni, trasforma la preoccupazione in forza, la fatica in impegno, la solitudine in rete – concludono Vallotto e Vaccarotto – I vent’anni che abbiamo alle spalle sono un punto di partenza, non di arrivo. In un momento in cui la sanità pubblica è sempre più in difficoltà, i malati rari non sono certo la priorità nelle politiche socio sanitarie. Dobbiamo continuare a lavorare e combattere, unendo le nostre forze al ricco e sempre più agguerrito mondo dell’associazionismo, creando sempre più comunità. La nostra forza viene dai bambini e dalle famiglie che ci hanno dato fiducia e che continueremo ad accompagnare, passo dopo passo, nel loro cammino. Se siamo ancora qui, lo dobbiamo soprattutto a loro. Grazie, di cuore".