Le patologie neurologiche rappresentano oggi una delle principali cause di disabilità a livello globale, con circa 3,4 miliardi di persone interessate e oltre 443 milioni di anni di vita persi per disabilità (Disabilitazione Life Year, DALY), un valore aumentato del 18,2% rispetto al 1990. Tra queste, le malattie neurodegenerative, come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza, sono destinate a crescere nei prossimi decenni a causa del progressivo invecchiamento della popolazione.

In questo contesto, una delle principali criticità resta l'identificazione della malattia nelle fasi iniziali. A ciò si aggiungono le difficoltà legate alla complessità biologica del sistema nervoso centrale e alla presenza della barriera emato-encefalica, che limita sia lo sviluppo di biomarcatori sia l'efficacia di numerosi trattamenti.

Attraverso algoritmi di machine learning (ML) e reti neurali, l'Intelligenza Artificiale (IA) è in grado di gestire moli di dati complessi con un'efficacia superiore ai metodi convenzionali, supportando l'accuratezza diagnostica e il processo decisionale clinico. Il deep learning (DL), sottoinsieme del ML basato su reti neurali multistrato, permette di estrarre pattern complessi da dati non strutturati, mentre la computer vision consente di trasformare immagini mediche in informazioni analizzabili su larga scala. Questi strumenti trovano oggi applicazione lungo l'intera pipeline del biomarcatore: dalla scoperta alla validazione, fino alla stratificazione terapeutica e allo sviluppo di nuovi farmaci.

Una revisione narrativa della letteratura, condotta sui principali database biomedici (PubMed, Scopus, IEEE Xplore, CINAHL, Embase e Cochrane Library) fino al 2025, evidenzia come gli algoritmi di machine learning e deep learning stiano migliorando la capacità di identificare alterazioni biologiche e radiologiche associate alle fasi più precoci della neurodegenerazione. L'impiego combinato di dati di neuroimaging, biomarcatori molecolari e informazioni cliniche consente infatti di riconoscere pattern difficilmente rilevabili con gli approcci convenzionali, favorendo una diagnosi più tempestiva, una migliore stratificazione del rischio e un monitoraggio più accurato della progressione di malattia.

Tra le applicazioni più avanzate emerge la malattia di Alzheimer, per la quale alcuni modelli predittivi sono in grado di stimare la conversione dal mild cognitive impairment (MCI) alla demenza con accuratezze comprese tra l'85% e il 90%. Questi strumenti potrebbero supportare l'identificazione dei pazienti candidati a programmi di sorveglianza clinica o a trattamenti nelle fasi iniziali della malattia.

Oltre al neuroimaging, l'IA sta trasformando l'analisi dei dati multi-omici, integrando informazioni genomiche, proteomiche, trascrittomiche e metabolomiche con il fenotipo clinico del paziente. Questo approccio permette di identificare biomarcatori con maggiore valore diagnostico, prognostico e predittivo, contribuendo a chiarire i meccanismi biologici che caratterizzano la neurodegenerazione.

La capacità di correlare dati provenienti da piattaforme differenti rappresenta uno dei pilastri della medicina di precisione e potrebbe accelerare anche lo sviluppo di nuove terapie, facilitando l'individuazione di bersagli molecolari e la selezione dei pazienti più appropriati per gli studi clinici.

Sebbene il maggiore sviluppo riguardi oggi le malattie neurodegenerative, gli algoritmi di IA stanno mostrando risultati promettenti anche in altri ambiti della neurologia. Nelle patologie cerebrovascolari migliorano la previsione dell'outcome dell’ictus e consentono di identificare aneurismi intracranici con sensibilità superiori al 90%; in neuro-oncologia supportano il grading dei gliomi, la valutazione prognostica e il monitoraggio della risposta terapeutica attraverso biomarcatori radiogenomici; mentre in epilettologia l'analisi automatizzata dell'elettroencefalogramma (EEG) favorisce l'identificazione di pattern predittivi utili per una diagnosi più precoce e una maggiore personalizzazione del trattamento.

Nonostante i risultati incoraggianti, la traduzione nella pratica clinica reale resta condizionata da fattori critici: bias nei dataset di addestramento, validazione esterna ancora limitata, difficoltà di interpretazione dei modelli (la cosiddetta "black box") e disomogeneità nella generalizzabilità dei risultati, in particolare nelle popolazioni sottorappresentate.

In sintesi, il potenziale dell'intelligenza artificiale in ambito neurologico è considerevole; tuttavia, il suo effettivo impatto nella pratica clinica dipenderà dalla capacità di coniugare l'innovazione tecnologica con una rigorosa validazione clinica, un'adeguata integrazione nei processi regolatori e una rappresentazione equa e completa dei dati. Tali condizioni sono essenziali per garantire diagnosi più tempestive e accurate, una migliore stratificazione terapeutica e, in prospettiva, lo sviluppo di una medicina neurologica realmente personalizzata.

Referenze: Ben-Jaafar A, Sinha A, Nkrumah-Boateng PA, et al. Artificial intelligence-based biomarkers for the diagnosis and treatment of neurological conditions: a narrative review. Mol Brain. 2026;19(1):26. Published 2026 Mar 7. doi:10.1186/s13041-026-01287-1