Nel complesso sono stati coinvolti 140.568 bambini e adolescenti, con un’età mediana di 7,6 anni. Di questi, 10.273 avevano un familiare di primo grado con T1D, mentre 127.754 non presentavano una storia familiare della malattia.

Il protocollo prevedeva un primo esame su sangue capillare e, nei casi positivi, un successivo approfondimento su sangue venoso. Lo screening iniziale ricercava tre autoanticorpi – GADA, IA-2A e ZnT8A – mentre i campioni positivi venivano ulteriormente analizzati includendo anche IAA.

Sono stati identificati 634 partecipanti con T1D in fase iniziale. La frequenza è risultata pari al 2,13% nei bambini con familiarità di primo grado, equivalente a circa un caso ogni 45, e allo 0,32% tra quelli senza familiarità, circa uno ogni 350.

Tra i partecipanti senza familiarità, la presenza della malattia in fase iniziale aumentava con l’età: dallo 0,22% nei bambini sotto i 4 anni allo 0,40% nella fascia tra 8 e meno di 13 anni.

In Italia, lo screening è stato condotto a Milano su 4.507 partecipanti, con un’età mediana di 6,5 anni. Tra i 3.641 bambini senza un familiare di primo grado con T1D sono stati individuati 5 casi, pari allo 0,14%. Non sono invece stati rilevati casi tra i 167 partecipanti con familiarità di primo grado.

Dei 634 soggetti identificati complessivamente nello studio, 386 hanno completato la valutazione metabolica: 300 presentavano uno stadio 1, 70 uno stadio 2 e 16 uno stadio 3.

Sulla base dei risultati, i ricercatori propongono di integrare lo screening nella popolazione generale attraverso tre finestre di valutazione: 2-4 anni, 6-8 anni e 10-15 anni. Nei bambini risultati negativi agli autoanticorpi, il controllo dovrebbe quindi essere ripetuto nelle fasce successive.

L’obiettivo è intercettare il T1D prima della comparsa della sintomatologia conclamata, in una fase nella quale l’identificazione precoce può ridurre il rischio di complicanze associate alla diagnosi tardiva, inclusa la chetoacidosi diabetica.

I risultati di EDENT1FI indicano quindi la possibilità di applicare un modello comune di individuazione precoce in sistemi sanitari differenti, ponendo le basi per una possibile integrazione dello screening del T1D nella pratica sanitaria ordinaria.