La piattaforma raccoglie informazioni su una rete che comprende oltre 50 centri, più di 90 esperti e oltre 50 geni sottoposti ad analisi. Attraverso il portale, i professionisti sanitari possono individuare le strutture disponibili per area geografica o referente, consultare le prestazioni offerte e cercare direttamente a partire dal farmaco o dal gene di interesse.

La farmacogenetica studia come le varianti genetiche individuali possano modificare il metabolismo, l’efficacia e la tollerabilità dei medicinali. Quando supportato dalle evidenze scientifiche e dalle indicazioni applicabili, il test può contribuire alla selezione della terapia e all’individuazione del dosaggio più appropriato.

Oncologia, applicazioni già consolidate

Tra gli ambiti nei quali la farmacogenetica trova applicazioni cliniche consolidate figura l’oncologia. L’analisi del gene DPYD, per esempio, può aiutare a identificare i pazienti maggiormente esposti a tossicità da fluoropirimidine, mentre il gene UGT1A1 è rilevante per la valutazione del rischio associato ad alcuni trattamenti con irinotecani.

Una ricognizione condotta da SIGU e Società Italiana di Farmacologia (SIF) su 49 laboratori italiani evidenzia la diffusione di queste analisi: il test DPYD risulta eseguito dal 94% delle strutture coinvolte, mentre quello per UGT1A1 è disponibile nell’84%.

Farmacogenetica e nuovi LEA

Un ulteriore passaggio riguarda l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), che introduce il test genetico per CYP2C9 nell’ambito della valutazione degli adulti con sclerosi multipla secondariamente progressiva attiva, in relazione all’impiego di siponimod e all’eventuale necessità di ridurne la dose di mantenimento.

Secondo i promotori di Pharma-Net, questo riconoscimento rappresenta un primo passo, ma il quadro delle prestazioni previste non comprende ancora altri test già ampiamente utilizzati nei laboratori italiani, come quelli relativi a DPYD e UGT1A1.

La sfida, sottolineata dalla presidente SIGU Paola Grammatico, consiste nel rendere le informazioni farmacogenetiche accessibili in modo tempestivo e omogeneo, attraverso criteri condivisi, formazione dei professionisti e collaborazione tra competenze genetiche e farmacologiche.

Il portale Pharma-Net, consultabile gratuitamente anche dai cittadini, è disponibile all’indirizzo pharma-net.eu.