L’ATTR-CM richiede un percorso diagnostico che consenta di riconoscere la malattia e definirne la forma. La caratterizzazione genetica permette infatti di distinguere l’amiloidosi da transtiretina ereditaria, ATTRv, da quella wild-type, ATTRwt, contribuendo a orientare la presa in carico.

Il test genetico assume un ruolo anche nella gestione familiare: quando viene identificata una forma ereditaria, è possibile valutare l’opportunità di consulenza genetica, test mirati e sorveglianza dei familiari a rischio.

Secondo Matteo Floris, professore associato di Genetica medica all’Università di Cagliari e coordinatore del gruppo di lavoro Farmacogenetica SIGU, questa caratterizzazione contribuisce a personalizzare le decisioni cliniche, migliorare l’appropriatezza terapeutica e individuare eventuali opportunità di diagnosi precoce nella famiglia.

La diagnosi, tuttavia, non può essere affidata a una singola specialità. Il documento richiama la necessità di integrare cardiologia, genetica medica, farmacologia clinica e medicina generale, costruendo percorsi capaci di rispondere alla complessità della patologia.

Il gruppo di lavoro promosso da OMaR ha individuato tre direttrici:

Completare la diagnosi, integrando la caratterizzazione genetica nel percorso dell’ATTR-CM.

Rafforzare l’appropriatezza, attraverso la collaborazione tra specialisti e medici di medicina generale.

Garantire l’equità, assicurando un accesso uniforme a test genetici, consulenza e percorsi multidisciplinari.

Il Position Paper richiama inoltre il PDTA nazionale elaborato da SIC e ANMCO, che già prevede il test genetico nei pazienti con ATTR-CM. La sfida indicata è rendere queste raccomandazioni concretamente applicabili in tutte le Regioni, superando le differenze organizzative e territoriali.

Nel confronto istituzionale è emersa la necessità di evitare che l’età rappresenti un ostacolo agli approfondimenti diagnostici e alle opportunità terapeutiche. Il documento propone quindi di valorizzare le evidenze scientifiche e il contributo delle associazioni dei pazienti per costruire percorsi più omogenei.

La medicina personalizzata viene così delineata come un modello che integra informazioni cliniche, genetiche e assistenziali per orientare le decisioni, migliorare l’appropriatezza e garantire maggiore equità nell’accesso alle cure.

L’obiettivo è tradurre le indicazioni condivise in una rete assistenziale capace di accompagnare il paziente dalla diagnosi al trattamento, coinvolgendo le diverse competenze necessarie e assicurando continuità nella presa in carico.