Benefici clinici documentati nello studio HELIOS-B

L’approvazione si fonda sui risultati dello studio registrativo di fase 3 HELIOS-B, trial multicentrico internazionale che ha coinvolto una popolazione rappresentativa dei pazienti con ATTR-CM, inclusi soggetti già trattati con le terapie standard disponibili.

I risultati hanno evidenziato una riduzione del 35,5% della mortalità per tutte le cause, accompagnata da una diminuzione significativa degli eventi cardiovascolari ricorrenti. Il trattamento ha inoltre mostrato benefici sulla capacità funzionale, valutata attraverso il test del cammino dei sei minuti, e sulla qualità di vita misurata mediante il Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire.

Ulteriori analisi presentate al congresso ESC Heart Failure 2026 hanno confermato la consistenza dei risultati anche nei principali sottogruppi di pazienti, compresi quelli sottoposti a trattamenti concomitanti per lo scompenso cardiaco.

Un meccanismo innovativo contro la produzione di TTR

Vutrisiran agisce attraverso la tecnologia RNA interference, una piattaforma terapeutica che interviene direttamente sui meccanismi molecolari alla base della malattia. Il farmaco riduce la sintesi epatica della proteina transtiretina (TTR), responsabile della formazione dei depositi amiloidi che si accumulano nel cuore e in altri organi.

Grazie alla somministrazione trimestrale, il trattamento consente un controllo prolungato dei livelli circolanti di TTR, con un approccio che mira a rallentare la progressione della malattia piuttosto che limitarsi alla gestione dei sintomi.

Una patologia ancora sottodiagnosticata

L’amiloidosi da transtiretina rappresenta una condizione sistemica caratterizzata dall’accumulo di fibrille amiloidi in diversi tessuti, tra cui cuore, sistema nervoso periferico e tratto gastrointestinale. La malattia può manifestarsi in forma ereditaria, legata a mutazioni del gene TTR, oppure in forma wild-type, associata ai processi di invecchiamento.

Secondo le stime internazionali, oltre 500 mila persone convivono con una diagnosi di ATTR nel mondo, ma il numero reale potrebbe essere superiore a causa della frequente sottodiagnosi. L’introduzione di nuove opzioni terapeutiche potrebbe contribuire a modificare la prognosi di una popolazione di pazienti che fino a pochi anni fa disponeva di possibilità terapeutiche limitate.

Con la nuova indicazione rimborsata, l’Italia diventa uno dei Paesi europei in cui i pazienti con ATTR-CM possono accedere a una terapia RNAi mirata, ampliando le prospettive di trattamento per una malattia che resta una delle sfide emergenti della cardiologia e della medicina delle malattie rare.