Il lavoro ha coinvolto una rete di 170 medici di famiglia e oltre 200 mila assistiti. Nell’ambito di un progetto dedicato all’amiloidosi, 2.734 pazienti presentavano contemporaneamente ipertrofia ventricolare sinistra e cardiopatia ipertensiva, due elementi considerati meritevoli di approfondimento. Di questi, 214 sono stati inviati al Centro di coordinamento regionale della Regione Campania per proseguire il percorso diagnostico.

L’iniziativa, promossa dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania in collaborazione con Helaglobe, segna il passaggio dalla ricerca alla pratica clinica degli indicatori di sospetto diagnostico. Questi ultimi sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports al termine di una Delphi consensus che ha coinvolto 55 esperti multidisciplinari, compresi i referenti dei Centri di coordinamento malattie rare di 18 regioni. Il dato di partenza restituisce la dimensione della sfida: tra i circa 1.500 assistiti di un medico di medicina generale, statisticamente da sette a nove convivono con una patologia rara, spesso senza esserne consapevoli.

Il ritardo diagnostico non è inevitabile

«ARGO nasce dalla convinzione che il ritardo diagnostico nelle malattie rare non sia un destino inevitabile, ma un problema risolvibile, se si lavora con il metodo giusto e le persone giuste. Il 2026 è stato l’anno in cui abbiamo smesso di descrivere il problema e abbiamo cominciato a costruire le soluzioni», spiega il professor　Giuseppe Limongelli, coordinatore scientifico del progetto ARGO, docente all’Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" e responsabile della UOSD Malattie Rare Cardiologiche dell’Azienda Ospedaliera dei Colli, Ospedale Monaldi.　

«Con ARGO abbiamo iniziato un percorso di test dei campanelli di allarme individuati dagli esperti per le malattie rare nella vita reale, cercandoli nei database della medicina generale», prosegue　Limongelli. Dal lavoro emergono due criticità: la diagnosi continua ad arrivare tardi e nella rete assistenziale resta una carenza di informazioni sui percorsi da seguire. «Spesso, infatti, anche i medici di medicina generale non sono correttamente informati sui percorsi per la diagnosi delle malattie rare».

Secondo il coordinatore scientifico, il passo successivo dovrà essere lo sviluppo di applicazioni tecnologiche capaci di utilizzare i dataset per generare　alert specifici. Alle istituzioni viene inoltre chiesto di rinnovare le risorse destinate al Piano nazionale delle malattie rare e di rendere queste patologie una priorità della sanità pubblica.　

Quando il paziente torna più volte con lo stesso sintomo

Il problema riguarda anche l’età pediatrica. «I bambini con una malattia rara che arrivano tardi alla diagnosi non sono quelli che nessuno ha mai visitato. Sono quelli che sono andati dal pediatra dieci, venti volte, sempre per lo stesso sintomo irrisolto, prima di incontrare lo specialista formato a riconoscere i segni più sottili che spesso si celano dietro una diagnosi», sottolinea la dottoressa Chiara Leoni, responsabile della UOS Malattie Rare Pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

La ripetizione dello stesso disturbo, dunque, può diventare un’informazione decisiva se viene letta all’interno di un percorso organizzato. Il messaggio emerso dall’incontro è che il solo sospetto clinico non basta: deve essere accompagnato dalla presa in carico istituzionale e da un collegamento efficace tra cure primarie, pediatri e centri specialistici.　

Diagnosi tardive, costi fino al 70% più alti

Il ritardo non incide soltanto sulla salute dei pazienti, ma produce conseguenze economiche rilevanti. Durante l’ARGO Day sono stati presentati i risultati di tre tavoli multidisciplinari dedicati alle cure primarie, ai percorsi diagnostici e agli indicatori di valutazione, con l’obiettivo di misurare l’impatto sulle famiglie e sul Servizio sanitario nazionale. «Il ritardo diagnostico comporta un aggravio di spesa del 50-70% rispetto a un intervento precoce, a cui si aggiungono i costi delle visite private a carico delle famiglie», evidenzia il professor Andrea Marcellusi, economista sanitario dell’Università degli Studi di Milano.

La spesa sostenuta dal Servizio sanitario nazionale rappresenterebbe soltanto la metà dell’ammontare complessivo. A questa si sommano infatti i costi indiretti e sociali connessi a pensioni, invalidità e perdita di produttività. Il carico maggiore ricade sui　caregiver　e sui nuclei familiari: più di un genitore su tre, soprattutto madri, sarebbe costretto a lasciare il lavoro, con una conseguente perdita di reddito.　

Dai risultati a un modello condiviso

Il progetto sta ora lavorando alla definizione di indicatori e percorsi condivisi tra esperti e stakeholder, per misurare gli sprechi, migliorare l’efficienza del sistema e facilitare l’accesso alla diagnosi e alle cure.　

«Con l’ARGO Day presentiamo i risultati concreti di un anno di lavoro condotto con tre gruppi multidisciplinari», afferma Davide Cafiero, managing director di Helaglobe. «Ciò che ha reso possibile questo percorso è una metodologia solida e un confronto strutturato tra tutti gli stakeholder coinvolti, clinici, istituzioni, società scientifiche e industria, perché solo dalla loro collaborazione può nascere un sistema capace di facilitare davvero l’accesso delle persone alla diagnosi e, quindi, alla cura».　Helaglobe, conclude　Cafiero, ha sviluppato la piattaforma metodologica e operativa utilizzata nel progetto, dalla validazione degli indicatori alla formazione, fino alla costruzione dei percorsi diagnostici e alla misurazione degli esiti.