Due pazienti su tre seguiti nei centri pediatrici

Il 66,8% dei pazienti è stato arruolato presso centri pediatrici, mentre il restante 33,2% afferisce a strutture dedicate agli adulti. Le donne rappresentano il 53% del campione e gli uomini il 47%. Per quanto riguarda le caratteristiche cliniche, nel 40,4% dei casi è presente una forma aperta di spina bifida, mentre il 59,6% dei pazienti presenta una forma chiusa.

«Questi dati mettono in evidenza l’eterogeneità delle manifestazioni della spina bifida e dei percorsi diagnostici – sottolinea Maria Luisa Scattoni,　direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità – La presenza di persone seguite sia in età pediatrica sia in età adulta sottolinea inoltre l’importanza di una presa in carico che non si esaurisca nella fase iniziale della vita, ma garantisca continuità assistenziale nel tempo».

La diagnosi avviene soprattutto alla nascita

L’analisi mostra differenze rilevanti anche nei tempi della diagnosi. Nel 26,6% dei pazienti la malformazione è stata individuata in epoca prenatale, nel 41,7% alla nascita e nel 15% durante il primo anno di vita. La diagnosi più tardiva risulta più frequente soprattutto tra le persone con la forma chiusa. La varietà dei tempi e delle modalità con cui la patologia viene riconosciuta conferma la necessità di percorsi capaci di adattarsi alle diverse manifestazioni cliniche e di accompagnare la persona anche nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.

Le altre malformazioni

Circa il　57% dei pazienti　presenta altre malformazioni associate. Tra queste, la malformazione di Arnold-Chiari di tipo II　risulta significativamente correlata alla forma aperta. Sono inoltre 549 le persone sottoposte a interventi di chirurgia plastica per la correzione della lesione, con una prevalenza di casi di spina bifida aperta.

«I dati restituiscono la misura delle necessità cliniche e assistenziali legate a questa malformazione congenita – osserva Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss – Il Registro si conferma uno strumento strategico per trasformare i dati in conoscenza e la conoscenza in assistenza migliore».

Attraverso la raccolta standardizzata di informazioni demografiche, diagnostiche, genetiche e cliniche, insieme ai dati relativi alle terapie, alla qualità della vita　e alla mortalità, il Registro permette di seguire nel tempo l’evoluzione della patologia.　

Nei nuovi Lea arriva l’esenzione per due forme cliniche

Alle evidenze prodotte dal Registro si aggiunge una novità sul versante dell’assistenza. Con l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), la spina bifida nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele è stata inserita nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie previste.

«L’aggiornamento entrerà in vigore il 30 ottobre 2026 – precisa　Scattoni – La novità rappresenta un passaggio significativo per il riconoscimento delle esigenze assistenziali delle persone interessate e per il sostegno all’accesso alle prestazioni sanitarie previste dal Servizio sanitario nazionale».

Prevenzione e continuità delle cure

I dati raccolti indicano la necessità di rafforzare la conoscenza della malattia e di costruire percorsi assistenziali adeguati in ogni fase della vita. Un obiettivo che richiede diagnosi tempestiva, presa in carico multidisciplinare e continuità delle cure.

«Il messaggio che emerge è quello di rafforzare la conoscenza della spina bifida attraverso dati affidabili, capaci di promuovere percorsi di assistenza adeguati ai bisogni delle persone in ogni fase della vita», conclude　Scattoni. Resta centrale anche la prevenzione primaria, con particolare attenzione all’assunzione di　acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza, nel rispetto delle indicazioni sanitarie.