Diagnosi, assistenza e ricerca sono stati al centro del quarto congresso nazionale della Federazione italiana IPF e malattie polmonari rare (FIMARP), ospitato dall'Istituto superiore di sanità (ISS). «Le malattie rare non possono essere affrontate da un solo punto di vista. Richiedono ricerca, competenze cliniche, dati, programmazione sanitaria e, soprattutto, l'ascolto delle persone direttamente coinvolte», ha sottolineato　Rocco Bellantone, presidente dell'Istituto Superiore di Sanità. La fibrosi polmonare idiopatica　è una patologia cronica e progressiva che provoca una graduale perdita della funzione respiratoria, con un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Oltre 3.500 casi registrati, ma la fotografia è ancora incompleta

Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare, in Italia sono state registrate 3.517 persone con diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica tra il 2017 e il 2023. Circa il 60% dei pazienti è di sesso maschile e l'età media alla diagnosi è di circa 70 anni. Si tratta però di numeri che non riescono ancora a descrivere pienamente la dimensione del fenomeno. L'IPF, infatti, è censita all'interno del più ampio gruppo delle interstiziopatie polmonari, rendendo più difficile ottenere un quadro dettagliato della malattia.

Il Registro IPF per conoscere meglio la storia della malattia

Per colmare questa lacuna è stato istituito il Registro italiano per la fibrosi polmonare idiopatica (Registro IPF), attivo presso l'Istituto superiore di sanità e coordinato dal Centro nazionale malattie rare. «Il Registro, attualmente in fase di arruolamento, include ad oggi informazioni relative a　425 pazienti presi in carico da 17 centri che hanno aderito al progetto – ha spiegato Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell'ISS – Attraverso una raccolta strutturata di dati clinici, l'obiettivo è costruire una conoscenza più approfondita dell'IPF e supportare la ricerca: dalla definizione della storia naturale della malattia all'integrazione dei dati clinici con le immagini radiografiche, fino alla valutazione dell'efficacia delle terapie disponibili e di quelle in fase sperimentale». Il Registro consentirà quindi di raccogliere informazioni preziose sul decorso della malattia, sulle caratteristiche cliniche dei pazienti e sui risultati ottenuti con i trattamenti oggi disponibili.

Nuovi farmaci alimentano le speranze della ricerca

Accanto allo sviluppo di strumenti per la raccolta dei dati, cresce anche l'interesse per le nuove opportunità terapeutiche. Tra le novità più rilevanti emerse negli ultimi mesi c'è nerandomilast, molecola al centro di due importanti studi pubblicati sul　New England Journal of Medicine. Le ricerche sono state guidate dall'Università Cattolica del Sacro Cuore e dalla Unità Operativa Complessa di Pneumologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Luca Richeldi, tra i relatori del congresso. I risultati ottenuti rappresentano un elemento di particolare interesse per il futuro della fibrosi polmonare idiopatica e potrebbero contribuire ad ampliare le opzioni terapeutiche disponibili, a distanza di anni dall'introduzione dei principali farmaci antifibrotici utilizzati nella pratica clinica.

Diagnosi precoce, la nuova frontiera contro la progressione della malattia

La ricerca non guarda però soltanto alle terapie. «Un altro obiettivo prioritario è anticipare la diagnosi, individuando precocemente i segnali della malattia e le persone maggiormente a rischio», ha evidenziato Marco Salvatore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS. In questa direzione si colloca il Progetto Genesi, promosso dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS insieme all'Università di Catania.

Lo studio analizza le mutazioni genetiche presenti nei pazienti con IPF e prevede programmi di screening dei familiari mediante strumenti come la　Tac del torace e gli stetoscopi elettronici. L'obiettivo è riconoscere in anticipo le persone più esposte al rischio di sviluppare la malattia e favorire interventi più tempestivi.

Dieci anni di FIMARP al fianco dei pazienti

Il congresso è stato anche l'occasione per celebrare il decimo anniversario della FIMARP, nata con l'obiettivo di dare voce alle persone che convivono con la fibrosi polmonare idiopatica e con le altre malattie polmonari rare. «I dieci anni di FIMARP non rappresentano per noi un punto di arrivo, ma l'inizio di una nuova fase», ha dichiarato Matteo Buccioli, presidente della Federazione.

«La Federazione è nata dalla visione di Alessandro Giordani, che comprese l'importanza di unire le associazioni e dare ai pazienti una voce nazionale. Oggi vogliamo raccogliere quella eredità ed essere parte attiva del confronto con comunità scientifica e Istituzioni, portando i bisogni delle persone nei luoghi in cui si costruiscono ricerca, assistenza e politiche sanitarie. Il Registro e i nostri progetti nascono da questa visione: trasformare l'ascolto dei pazienti in azioni concrete capaci di migliorarne la vita».

Le tre leve per cambiare la storia dell'IPF

Il nuovo　Registro IPF, lo sviluppo di nuove terapie e gli studi orientati alla diagnosi precoce delineano una strategia sempre più integrata contro la fibrosi polmonare idiopatica. In una malattia rara che continua a presentare importanti sfide cliniche, la conoscenza dei dati reali e la collaborazione tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti possono rappresentare la chiave per accelerare la ricerca e migliorare l'assistenza.