La possibilità di arrivare rapidamente alla diagnosi, essere presi in carico da centri specializzati e accedere senza ritardi alle cure può fare una differenza significativa nella vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e delle loro famiglie. È il messaggio lanciato dall’Istituto superiore di sanità (ISS) in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla patologia, che quest’anno si celebra con il tema "Access changes lives", ovvero "L’accesso cambia la vita".
Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara, progressiva e legata al cromosoma X. È causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, una proteina essenziale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La patologia colpisce prevalentemente i maschi e determina una progressiva perdita della forza muscolare. Con il passare del tempo possono comparire anche importanti complicanze cardiache e respiratorie, che incidono sulla qualità della vita e sulla prognosi dei pazienti. L’esordio avviene generalmente nell’infanzia e il decorso richiede una gestione multidisciplinare, con il coinvolgimento di neurologi, cardiologi, pneumologi, fisiatri e altri specialisti.
I numeri della malattia
Secondo una recente revisione della letteratura internazionale richiamata dall’ISS, la prevalenza della DMD alla nascita è stimata in circa 19,8 casi ogni 100.000 nati maschi vivi, equivalenti a circa un caso ogni 5.000 nascite maschili. Nella popolazione generale la prevalenza varia invece tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100.000 abitanti. Dati che trovano conferma anche nel contesto italiano, sulla base di una recente indagine condotta dall’Italian DMD Group, una rete di ricerca clinica che riunisce specialisti neuromuscolari impegnati in studi epidemiologici, sperimentazioni cliniche e definizione degli standard di cura. La patologia è inoltre inclusa nel Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità all’interno del gruppo delle distrofie muscolari.
L’importanza dell’accesso alle cure
Al centro della Giornata mondiale 2026 vi è il tema dell’accessibilità ai percorsi diagnostici e assistenziali. Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne, la tempestività rappresenta infatti un elemento determinante. E in questa occasione «il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità rinnova il proprio impegno a sostenere percorsi che consentano alle persone con Duchenne e alle loro famiglie di orientarsi tra diagnosi, presa in carico, trattamenti e servizi disponibili», afferma Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità.
Ridurre le disuguaglianze assistenziali
Secondo gli esperti, l’accesso ai professionisti e ai centri di riferimento non rappresenta soltanto un aspetto organizzativo, ma una componente integrante della presa in carico. «Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne, la possibilità di arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, di ricevere informazioni corrette e di conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico», sottolinea Scattoni. La direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare evidenzia inoltre la necessità di mantenere un dialogo costante tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti per individuare le criticità ancora presenti sul territorio e rendere i percorsi assistenziali più omogenei.
Presentato a Roma il documento promosso da OMaR con società scientifiche, medici e associazioni dei pazienti. L’obiettivo è rafforzare la diagnosi tempestiva, la multidisciplinarietà e l’equità nell’accesso alle cure per l’amiloidosi cardiaca da tran
Lo studio dell’Istituto superiore di sanità rivela una forte variabilità nelle forme cliniche e nei tempi della diagnosi. Dal 30 ottobre 2026 meningocele e mielomeningocele entreranno inoltre tra le malattie rare esenti.
Diagnosi precoce, centri di riferimento, sostegno alle famiglie e raccordo con il territorio al centro di “Vite in campo”, il docufilm presentato alla Festa del Cinema di Roma che racconta la presa in carico attraverso quattro storie di vita.
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