Tra i principali meccanismi individuati figurano scarsa conoscenza delle malattie rare tra professionisti, insufficiente informazione per pazienti e caregiver, difficoltà di coordinamento tra servizi, accessibilità limitata, invii non appropriati allo specialista e dataset genetici poco rappresentativi di alcuni gruppi di popolazione. Gli outcome associati comprendono ritardo diagnostico, mancata o errata diagnosi, percezione di non essere ascoltati, variabilità negli standard di cura, insoddisfazione e perfino rinuncia ai servizi dopo esperienze negative.

Il valore dello studio non sta soltanto nella fotografia del contesto britannico. Il modello, infatti, offre una griglia interpretativa applicabile anche all’Italia, dove il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 ha posto tra gli obiettivi prioritari il miglioramento dei percorsi di diagnosi, presa in carico e accesso uniforme ai trattamenti. Anche nel nostro Paese persistono criticità che richiamano da vicino quelle descritte nello studio inglese.

Applicare il toolkit di Briscoe al Servizio sanitario nazionale significa mappare, nella fase diagnostica, contesti come medicina generale, pediatria di libera scelta, pronto soccorso, specialistica ospedaliera, centri di riferimento e genetica medica, in cui carenza di competenze specifiche, tempi di attesa e invii tardivi alimentano vere e proprie odisee diagnostiche con ricadute cliniche, psicologiche e sociali. Dopo la diagnosi, lo stesso framework si estende ai centri esperti, ai servizi territoriali, alla riabilitazione, al supporto psicologico, all’assistenza domiciliare, alla scuola e ai servizi sociali, dove emergono con forza le differenze territoriali che obbligano molti pazienti a spostarsi fuori regione. Il toolkit diventa così uno strumento operativo che consente di visualizzare le fratture del percorso assistenziale e attivare leve mirate – dalla formazione del primo contatto al coordinamento tra centri di expertise e territorio, fino alla riduzione dei tempi di accesso a consulenze e test genetici e al rafforzamento della continuità assistenziale.

Lo studio inglese suggerisce quindi una prospettiva operativa che va oltre la descrizione delle criticità. Nel passaggio da evidenza a programmazione, il toolkit mostra come la disuguaglianza non sia un evento isolato ma un processo che attraversa l’intero percorso di cura. Ed è proprio su questa lettura sistemica che anche l’Italia può costruire una nuova fase delle politiche per le malattie rare, spostando il focus dal singolo segmento assistenziale alla continuità reale dell’esperienza del paziente.