Una malattia rara che richiede cure multidisciplinari

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica congenita rara caratterizzata da numerose manifestazioni cliniche. Tra queste figurano　obesità, diminuzione del tono muscolare, appetito incontrollabile, mani e piedi piccoli e alcune caratteristiche facciali tipiche. La complessità della patologia rende necessario un approccio assistenziale multidisciplinare e continuativo lungo tutto l'arco della vita.

Secondo i dati riportati dall'Istituto superiore di sanità, dal 2001 a oggi al Registro nazionale delle malattie rare sono pervenute 1.091 segnalazioni di nuovi casi, con una media di circa 36 nuovi casi l'anno a partire dal 2017.　

Semaglutide e setmelanotide tra le strategie allo studio

La ricerca farmacologica sta valutando diverse opzioni per migliorare il controllo dell'appetito nelle persone con sindrome di Prader-Willi. Tra le molecole di maggiore interesse figurano la semaglutide, appartenente alla classe degli agonisti del recettore del GLP-1, e la setmelanotide, farmaco che agisce sui meccanismi biologici coinvolti nella regolazione della fame e del senso di sazietà.

Gli esperti sottolineano tuttavia che le evidenze disponibili nella sindrome sono ancora limitate e che saranno necessari ulteriori studi per chiarire efficacia e sicurezza di queste strategie terapeutiche nella popolazione affetta dalla malattia.

Pazienti e famiglie protagonisti della ricerca

Uno dei temi centrali emersi durante il congresso riguarda il coinvolgimento diretto delle persone con la malattia e delle loro famiglie nei percorsi di cura e ricerca. «I pazienti non possono essere considerate soltanto destinatarie delle cure e dei servizi, ma devono poter partecipare alle decisioni che riguardano la propria salute e il proprio progetto di vita, esprimendo bisogni, preferenze e aspettative», ha affermato　Rocco Bellantone, presidente dell'Istituto superiore di sanità.

La ricerca orientata ai bisogni reali

Anche la definizione delle priorità scientifiche, secondo gli esperti, deve partire dall'esperienza concreta dei pazienti. «La ricerca ha bisogno della loro esperienza per individuare le priorità realmente rilevanti e valutare non soltanto gli esiti clinici, ma anche l'impatto degli interventi sulla vita quotidiana, sull'autonomia e sul benessere complessivo della persona», ha sottolineato Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità.

Obiettivo: migliorare qualità di vita e autonomia

Accanto alle prospettive offerte dalle nuove terapie farmacologiche, il congresso ha acceso i riflettori sull'importanza della diagnosi precoce, della presa in carico multidisciplinare e delle strategie finalizzate a migliorare la qualità di vita delle persone con sindrome di Prader-Willi　e delle loro famiglie. Un percorso che punta non solo al controllo dei sintomi, ma anche al raggiungimento della maggiore autonomia possibile e a una piena partecipazione alla vita sociale.