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Scoperti nuovi geni dell’Alzheimer

Neurologia Silvio Campione | 07/09/2009 16:33

Scoperti due nuovi geni che hanno un ruolo di particolare importanza nella genesi della malattia di Alzheimer. La ricerca - frutto di una collaborazione europea sulla malattia di Alzheimer - ha dimostrato che particolari varianti dei geni CLU, (o APOJ) e CR1 sono associate in modo significativo alla malattia.

 Lo studio è presentato sull'ultimo numero della rivista Nature Genetics. Lo rende noto l'università di Firenze. All'interno del team coordinato da Philippe Amouyel, dell'Institut Pasteur de Lille (Francia), un ruolo di rilievo è stato svolto da alcuni neuroscienziati italiani facenti parte del Consorzio Europeo della malattia di Alzheimer, fra i quali Benedetta Nacmias, ricercatrice in Neurologia alla Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università di Firenze e Sandro Sorbi, ordinario di Neurologia alla facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università di Firenze, che tramite lo studio di pazienti con malattia di Alzheimer hanno contribuito all'individuazione dei due geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia.

La strategia di studio a livello europeo ha comportato una profonda analisi delle varianti genetiche più promettenti su un vasto campione di pazienti provenienti da Francia, Italia, Belgio e Spagna. Dopo le due fasi di studio, la prima di tipizzazione e la seconda di replicazione, 4 varianti genetiche hanno dato risultati statisticamente significativi: 3 varianti a livello del gene CLU, sul cromosoma 8 e una sul gene CR1, sul cromosoma 1.

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''Diversi geni - spiega Nacmias - influenzano in modo negativo il metabolismo della proteina beta-amiloide, che deriva da un'altra proteina più lunga, la Amyloid Precursor Protein (APP), composta da vari frammenti proteici. Alcuni di questi frammenti svolgono un effetto protettivo sui neuroni, altri sono particolarmente tossici e si accumulano all'interno del cervello dei pazienti Alzheimer nelle cosiddette ''placche senili''. I geni CLU e CR1 insieme al gene dell'apolipoproteina E (APOE) sono coinvolti nella rimozione del peptide beta amiloide e pertanto sono geni coinvolti nella malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer colpisce in modo conclamato circa il 5 % delle persone oltre i 60 anni. In Italia si stimano circa 600.000 ammalati.

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