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Più rischi morte improvvisa con 2 varianti DNA

Cardiologia

Lo studio, pubblicato su 'Circulation' da ricercatori americani, sudafricani e dal gruppo dell'Università di Pavia diretto da Peter Schwartz, ha scoperto che le variazioni nel gene NOS1AP moltiplicano il pericolo di sintomi cardiaci e morte improvvisa nei pazienti affetti da un disturbo cardiaco ereditario, chiamato sindrome del Qt-lungo. La scoperta aiuterà i medici a individuare i soggetti più a rischio e a proteggerli, spiega Alfred George della divisione di genetica alla Vaderbildt University (Usa). La sindorme del Qt-lungo coinvolge l'attività elettrica del cuore (l'intervallo Qt è una misura dell'elettrocardiogramma, più lungo del normale nei pazienti con la sindrome), e rende i malati più esposti a disturbi del ritmo cardiaco potenzialmente fatali.

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E' una causa riconosciuta di morte improvvisa, specie nei bambini e nei giovani. Ma non tutte le persone con Qt-lungo hanno sintomi (sincope, aritmie), così non è chiaro come gestire questi pazienti. "La preoccupazione è che in questi casi il primo sintomo possa essere proprio la morta improvvisa - dice George - e noi dobbiamo fare di tutto per prevenirlo". Come capire allora se è il caso di impiantare un defibrillatore, prescrivere farmaci o semplicemente osservare l'evoluzione della situazione?
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