Distrofia dei cingoli di tipo 2I e mutazioni geniche coinvolte
La distrofia dei cingoli di tipo 2I (LGMD2I) è dovuta alla mutazione del gene FKRP che è coinvolto anche nella distrofia muscolare congenita (MDC1C).
Lo studio, condotto presso il Dipartimento di Neurologia infiammatoria in Francia, ha avuto lo scopo di valutare le caratteristiche cliniche , biologiche, radiologiche e mutazionali presenti nei pazienti affetti da LGMD2I con mutazione di FKRP. Sono stati arruolati allo studio 11 pazienti (6 donne e 5 uomini) di cui sono stati registrati i dati demografici, quelli relativi al test muscolare, alle funzioni cardiache e respiratorie, alle caratteristiche istologiche ed all’esame del gene FKRP. Otto pazienti sono stati sottoposti ad MRI mentre sette a test neuropsicologici. 5 pazienti erano ancora in grado di camminare mentre 6 erano sulla sedia a rotelle da circa 19 anni. 9 pazienti erano affetti da insufficienza respiratoria e 2 pazienti di sesso maschile avevano una grave cardiomiopatia dilatativa.
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