L’analisi preliminare dello studio, che ha coinvolto 19 pazienti con età compresa fra i 5 e i 17 anni fra cui anche bambini italiani, ha dimostrato come i dati di efficacia e sicurezza nella popolazione pediatrica siano sovrapponibili a quelli riscontrati nella popolazione adulta. Più dell’80% dei bambini affetti da CAPS trattati con canakinumab ogni 8 settimane ha fatto registrare una risposta completa alla terapia già all’ottavo giorno di trattamento e 11 pazienti su 18 non hanno avuto ricadute. “La dimostrazione dell'efficacia e della sicurezza del canakinumab nei pazienti in età pediatrica è una notizia particolarmente importante poiché rappresenta un grande passo avanti nel trattamento di bambini affetti da un gruppo di patologie molto rare e invalidanti come le CAPS, che al momento dispongono di possibilità terapeutiche molto limitate e invasive – ha dichiarato il Dott. Marco Gattorno, pediatra reumatologo presso l’Ospedale Gaslini di Genova e primo autore dello studio – i risultati degli studi indicano come questa terapia offra la possibilità di migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti, grazie ad un’elevata efficacia e a una somministrazione poco frequente”. Le CAPS comprendono tre malattie rare di crescente gravità che durano tutta la vita: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS), sindrome di Muckle-Wells (MWS) e malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID). Queste sindromi sono associate a una mutazione genetica e caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-β (IL‑1β), una proteina (o citochina) che svolge un ruolo cardine nel determinare l’infiammazione e la distruzione dei tessuti. I pazienti con CAPS manifestano affaticamento debilitante, febbre e anemia cronica sin dalla prima infanzia. L’infiammazione può colpire la cute, gli occhi e le ossa, causando rash, congiuntivite e artrite distruttiva. Altre complicanze gravi delle CAPS comprendono perdita progressiva dell’udito, compromissione della funzione visiva e intellettiva e amiloidosi, una malattia in cui l'accumulo di proteine può causare l'insufficienza funzionale di organi vitali. Circa il 25% dei pazienti affetti da CAPS sviluppa amiloidosi sistemica, che provoca insufficienza renale e di solito il decesso entro cinque-dieci anni.
Canakinumab è un anticorpo monoclonale completamente umano che blocca in modo selettivo e duraturo l’IL-1β. Neutralizzando l’IL-1β per un periodo sostenuto, canakinumab “disattiva” tutti i sintomi dell’infiammazione nelle CAPS. Il farmaco è stato approvato dall’Unione europea il 28 ottobre di quest’anno per il trattamento degli adulti e dei bambini dai quattro anni in su affetti da CAPS.
Il successo di canakinumab nel trattamento delle CAPS ha fatto sì che la sua efficacia fosse investigata anche in altre malattie rare, quali l’artrite idiopatica giovanile sistemica (AIGS), o più comuni quali la gotta, la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e il diabete di tipo 2.
L’Italia partecipa con un significativo numero di pazienti allo studio internazionale volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di canakinumab nei pazienti affetti da CAPS in età pediatrica. L’Istituto Gaslini di Genova, in particolare, è uno dei centri di riferimento per le malattie autoinfiammatorie come le CAPS. Attualmente, infatti, il Centro coordina il progetto europeo “Eurofever”, per la creazione di un registro europeo di pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie, che ha l’obiettivo di sensibilizzare i pediatri al rapido riconoscimento di queste patologie, di mappare tutti i pazienti ed elaborare linee guida comuni per il trattamento terapeutico.