Sla, scienziati britannici scoprono quinta mutazione chiave
Ricercatori dell'Imperial College di Londra hanno scoperto una quinta mutazione genetica associata alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla), che apre nuovi orizzonti per l'elaborazione di futuri trattamenti contro la malattia, riporta la rivista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (Pnas).
La Sla (anche nota come morbo di Lou Gehrig) è una patologia neurodegenerativa progressiva ad oggi senza cura, che attacca i neuroni motori, portando a indebolimento e perdita di massa muscolare, fino all'immobilità. La nuova indagine conferma che la malattia è causata da proteine che si aggregano attorno ai neuroni motori, cioè le cellule che controllano il movimento dei muscoli. Lo studio apporta però un dato inedito: una quinta mutazione genetica (oltre a quelle già evidenziate dagli scienziati), che interessa il gene R199W ed è stata scoperta dai ricercatori inglesi in 20 membri di una famiglia con diversi casi di Sla al suo interno.
"Questi risultati - sottolinea Jackie de Belleroche, autrice principale dello studio - è un ulteriore pezzo di un puzzle che la comunità scientifica mondiale sta cercando di completare per capire finalmente come la Sla insorge e come possa essere curata. Purtroppo però la strada è ancora lunga". I ricercatori, infatti, non sono riusciti a rilevare la stessa mutazione in un campione di popolazione più esteso. Ma anche se raro, gli studiosi sono convinti che si tratti di un segnale valido per continuare ad approfondire la questione.
Fonte: Adnkronos
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