Cnr, scoperto nuovo gene protagonista sviluppo anemia fanconi

Ematologia | Adelaide Terracciano | 12/07/2010 17:37

Lo studio di malattie genetiche rare può aiutare a chiarire meccanismi molecolari alla base di numerose patologie, tra cui tumori e infertilità. Lo dimostra uno studio sull'anemia Fanconi, realizzato dall'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli e pubblicato su Molecular Cell, che ha portato ad individuare la funzione di Fancd2, coinvolto nella riparazione del Dna, la cui mutazione è responsabile dell'insorgenza del cancro. La scoperta sull'azione di questo gene, mutato nelle persone con anemia Fanconi, non riguarda solo chi ha questa patologia ma è utile, dicono gli studiosi, per la ricerca su tutti i tumori solidi. Lo studio ha evidenziato come, in caso di danneggiamento del Dna, la scelta del corretto meccanismo di riparazione giochi un ruolo chiave nel determinare il destino di una cellula. "Fancd2 è un gene che risulta mutato nell'anemia del Fanconi, una complessa e rara malattia genetica che presenta una varietà di sintomi, tra cui la predisposizione a sviluppare tumori solidi, anemia ed infertilità: tutti aspetti legati a difetti nella riparazione dei danni al Dna", spiega Antonio Baldini, direttore dell'Igb-Cnr.

"Con questo studio - prosegue Baldini - abbiamo evidenziato che la funzione primaria del gene Fancd2 nelle cellule del corpo è soprattutto quella di tenere inattiva la 'giunzione non omologa delle estremità dei cromosomi', un meccanismo di riparazione molto efficiente ma poco accurato. In caso contrario, cioè se il gene non funziona e la cellula adotta il meccanismo di replicazione 'sbagliato', si ottengono anomalie cromosomiche e ipersensibilità ad agenti genotossici che sono la causa della predisposizione allo sviluppo di tumori solidi". La scoperta sull'azione del gene Fancd2 non riguarda solo i malati di anemia di Fanconi, che ha una frequenza di 1-5 casi ogni 1.000.000 di nati e che in Italia, con il 50% dei casi, è concentrata in Campania, ma è utile per lo studio dei tumori solidi in generale. "Nella trasformazione neoplastica si accumulano un alto numero di mutazioni in numerosi geni, alcune delle quali sono causa, altre conseguenza della malattia", sottolinea Adriana La Volpe, coordinatrice dello studio. "Le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro come l'anemia del Fanconi, sono molto importanti per noi ricercatori per capirne le cause, permettendoci di discriminare tra mutazioni in geni 'piloti' del tumore e in geni 'passeggeri', le prime causa e le seconde conseguenza dell'insorgenza".

Fonte: Adnkronos

Per commentare e approfondire l'argomento: Gruppo Nuove Frontiere della Genetica

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