Cnr, scoperto nuovo gene protagonista sviluppo anemia fanconi

"Con questo studio - prosegue Baldini - abbiamo evidenziato che la funzione primaria del gene Fancd2 nelle cellule del corpo è soprattutto quella di tenere inattiva la 'giunzione non omologa delle estremità dei cromosomi', un meccanismo di riparazione molto efficiente ma poco accurato. In caso contrario, cioè se il gene non funziona e la cellula adotta il meccanismo di replicazione 'sbagliato', si ottengono anomalie cromosomiche e ipersensibilità ad agenti genotossici che sono la causa della predisposizione allo sviluppo di tumori solidi". La scoperta sull'azione del gene Fancd2 non riguarda solo i malati di anemia di Fanconi, che ha una frequenza di 1-5 casi ogni 1.000.000 di nati e che in Italia, con il 50% dei casi, è concentrata in Campania, ma è utile per lo studio dei tumori solidi in generale. "Nella trasformazione neoplastica si accumulano un alto numero di mutazioni in numerosi geni, alcune delle quali sono causa, altre conseguenza della malattia", sottolinea Adriana La Volpe, coordinatrice dello studio. "Le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro come l'anemia del Fanconi, sono molto importanti per noi ricercatori per capirne le cause, permettendoci di discriminare tra mutazioni in geni 'piloti' del tumore e in geni 'passeggeri', le prime causa e le seconde conseguenza dell'insorgenza".

Fonte: Adnkronos

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