Italiani scoprono causa genetica di malattia rara al rene
Rene con midollare a spugna. E' il curioso nome di una malattia rara che colpisce questo organo, descritta in Italia per la prima volta nel 1939 grazie all'impiego dell'urografia. Il disturbo è stato chiamato in questo modo per la forma particolare che assumono le cosiddette piramidi renali che costituiscono la struttura del rene: quella delle spugne dopo essere state strizzate. Un gruppo di nefrologi dell'università Cattolica di Roma-Columbus ha scoperto che questa patologia, spesso associata alla calcolosi recidivante, al contrario di ciò che si pensava, in molti casi potrebbe essere causata dalla variazione di un gene.
La scoperta pubblicata sull'ultimo numero del 'Clinical Journal of the American Association of Nephrology', dove appare un articolo a firma del team di ricercatori delle università Cattolica di Roma, di Verona e di Padova, diretti dal nefrologo del Gemelli-Columbus Giovanni Gambaro.
Spesso la malattia è asintomatica ed è frequentemente associata alla calcolosi recidivante: se circa il 10% della popolazione ha i calcoli, in un decimo di queste persone il disturbo è recidivo e in questi casi spesso è associata la malattia del rene con midollare a spugna. "Che la causa potesse essere genetica fino a oggi era solo un sospetto - spiega Gambaro - I casi familiari descritti in letteratura erano pochissimi e non possedevamo evidenze scientifiche per sostenere questa ipotesi. Grazie al nostro lavoro, i medici ora sono in possesso di alcuni elementi che ci portano a pensare che l'ipotesi abbia consistenza".
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Bibliografia: 'Clinical Journal of the American Association of Nephrology
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