E' una malattia metabolica ereditaria rara, invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla più tenera età. Si chiama encefalopatia etilmalonica e l'Unità operativa malattie metaboliche ereditarie dell'azienda ospedaliera di Padova, diretta da Alberto Burlina, è in prima fila per combatterla. In collaborazione con l'Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, ha infatti sperimentato con successo un trattamento contro questa terribile patologia. Si tratta di una terapia farmacologica che si è dimostrata capace di migliorare sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati.
Ora - si legge in una nota dell'azienda veneta - sarà oggetto di un trial clinico più ampio a conferma degli incoraggianti risultati già ottenuti. La rivista scientifica 'Nature Medicine' ha pubblicato sul suo ultimo numero la ricerca e i suoi risultati. Il trattamento prevede l'utilizzo combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione. Entrambe le sostanze sono già approvate dalla farmacopea internazionale e hanno la funzione di ridurre o tamponare l'eccesso di acido solfidrico. Il lavoro dimostra l'efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell'accumulo di acido solfidrico, caratteristico della encefalopatia etilmalonica.
Bibliografia: Alberto Burlina et al. Combined treatment with oral metronidazole and N-acetylcysteine is effective in ethylmalonic encephalopathy. Nature Medicine 16, 869 - 871 (2010)
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