Ospedale Meyer brevetta test in neonati: svela deficit enzimatico responsabile dell’insufficienza epatica cellulare

"Fino a oggi - spiega la Marca - la diagnosi della tirosinemia tipo I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici, e solo in un numero molto limitato di casi (10-20%) mediante lo screening neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero la tirosina. Di fatto si cercava di scoprire l'esistenza di questa gravissima malattia usando un marker che, sulla via metabolica coinvolta, si trova ben quattro tappe al di sopra del blocco enzimatico, quindi distante dalla causa principale del difetto. Ma un altro aspetto rende il test diagnostico basato sulla tirosina ancora più incerto: la presenza di questo aminoacido aumenta in modo fisiologico nei bambini appena nati, specie se immaturi o prematuri". La tirosina, quindi, "può aumentare in un numero consistente di bambini sani e può essere normale in quelli effettivamente malati. E' perciò facilmente intuibile come l'aumento di tirosina nel neonato non sia un indicatore certo della presenza" di questa rara malattia. "Questo significa che si possono perdere anche 8-9 casi su 10, utilizzando la tirosina come marker", sintetizza il farmacologo. Da qui l'impossibilità di identificare con precisione i neonati affetti da questa gravissima malattia metabolica che, se diagnosticata prima delle sue manifestazioni più severe, è curabile con efficaci terapie farmacologiche e un'appropriata dieta.

Fonte. Adnkronos