A Firenze, prima diagnosi di tirosinemia con nuovo test neonatale

L'invenzione messa a punto da Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di farmacologia dell'università di Firenze e responsabile del Laboratorio di screening neonatale della Clinica di neurologia pediatrica del Meyer, ha stanato nella goccia di sangue prelevata a Matteo poche ore dopo la nascita la grave insufficienza enzimatica. Così, ben prima che i sintomi emergessero, il neonato è stato immediatamente sottoposto alle cure. Quando è nato, spiegano gli esperti dell'ospedale fiorentino, Matteo era un neonato come tutti gli altri e nulla faceva presagire che il suo Dna nascondesse la mutazione responsabile della tirosinemia.

Tra queste la tirosinemia di tipo I. Prima della scoperta del nuovo marcatore, la malattia era difficilmente identificabile. "Avessimo utilizzato il vecchio marcatore - dice la Marca - Matteo, che era in fase

asintomatica, sarebbe risultato 'falso negativo' e lo avremmo perso. Nella famiglia del piccolo Matteo, nel recente passato, ci sono stati almeno tre bimbi non nati in Toscana, morti entro i primi 6 mesi di vita quasi certamente perché presentavano questo difetto congenito". "Avendo a disposizione il nuovo test diagnostico che mostra una specificità del 100% - prosegue il ricercatore - abbiamo potuto richiamare Matteo a 4 giorni di vita, confermare la diagnosi e sottoporlo precocemente alle terapie e alla correzione della dieta. Il bambino viene tranquillamente allattato al seno e avrà una vita normale. Ora sta bene e potrà vivere una vita come tutti i suoi coetanei". Matteo è il primo caso di tirosinemia di tipo I individuato dopo il deposito del brevetto della nuova scoperta scientifica che porta la firma dell'Azienda ospedaliero universitaria Meyer e della società Perkin Elmer.

Fonte: Adnkronos