Rabdomiosarcoma alveolare metastatico nella neoplasia endocrina multipla di tipo 2A. Case report
Presso il Dipartimento Pediatrico della “Denver School of Medicine”è stata riportata e registrata un’associazione, in precedenza mai dichiarata, della neoplasia endocrina multipla di tipo 2A con il Rabdomiosarcoma alveolare metastatico. Il rabdomiosarcoma, il più comune sarcoma dei tessuti molli pediatrici, rappresenta il 3% delle neoplasie infantili mentre la neoplasia endocrina multipla di tipo 2A è una sindrome autosomica dominante associata allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide. In seguito a tale case report è stata effettuata una revisione della letteratura sulle sindromi ereditarie di cancro associato alla predisposizione e sulle eventuali opzioni terapeutiche.
L'alta penetranza dei tumori maligni in pazienti con neoplasia endocrina multipla giustifica un aumentato sospetto dello sviluppo di tumori endocrini. La diagnosi del rabdomiosarcoma deve indurre quindi uno screening diagnostico per i familiari, in quanto in alcuni pazienti trattasi di sindromi genetiche.
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