La Malattia di Niemann Pick tipo C: una nuova sfida per il neurologo?
Il progetto di screening, che coinvolge circa 50 centri di riferimento neurologici negli USA ed in Europa, nasce dopo che un recente studio realizzato dal gruppo del prof. Bauer del Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Tubinga (Niemann Pick type C is a considerable diagnosis in juvenile and adult-onset psychiatric disorders, ASHG 2008) ha dimostrato che la prevalenza di questa grave patologia neurologica in una popolazione selezionata di 189 pazienti adulti affetti da problematiche neurologiche associate a malattia psichiatrica, è molto più frequente di quanto conosciuto finora . Ciò dimostrerebbe che le forme adulte di Malattia di Niemann Pick di tipo C, caratterizzate da grave e progressiva compromissione neurologica, potrebbero essere diagnosticate in tempi più brevi e con maggior frequenza soprattutto in pazienti con manifestazioni neuropsichiatriche, in particolar modo quelle che presentano una combinazione di disordini del movimento, demenza precoce, distonia facciale ed epilessia (Scarica la guida alla diagnosi).
