Calcolati la prevalenza precisa e la storia naturale della sindrome di Costello e della sindrome cardio-facio-cutanea
La sindrome di Costello, caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo mentale, anomalie della cute e difetti cardiaci e la sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) sono sindromi di anomalia congenita caratterizzata da aspetti caratteristici del viso, difetti cardiaci e disabilità intellettiva. Mutazioni germinali in HRAS sono la causa della sindrome di Costello, e mutazioni di KRAS, BRAF, eMAP2K1/ 2 (MEK1 / 2)alla base della sindromedi CFC.
Le caratteristiche cliniche epidemiologiche diquesti disturbi sono ancora da identificare. Al fine di valutare la prevalenza, la storia naturale, prognosi, e incidenza di tumori associati a queste malattie, è stato condotto uno studio in Giappone per valutare la prevalenza a livello nazionale di pazienti con queste sindromi.
In base al risultato dell’ indagine, sono stati stimati un numero totale di pazienti con la sindrome di Costello o sindrome CFC in Giappone di 99 (95% intervallo di confidenza, 77-120) e 157(95% intervallo di confidenza, 86-229), rispettivamente.Una valutazione su 15 pazienti adulti 18-32 anni di età ha rivelato che12 avevano da moderata a grave disabilità intellettiva.Questi risultati suggeriscono che il numero di pazienti adulti è probabilmente sottostimato. L’articolo è il primo studio epidemiologico che prende in esame tali patologie ed è importante per stimare la prevalenza precisa e la storia naturale di questi disturbi.
pubblicità
I Correlati
Micro-vescicole nella saliva, diagnosi per parodontite
In caso di malattia delle gengive, possono contenere molecole infiammatorie
Policlinico di Palermo, on line la piattaforma di teleconsulto per la salute del cavo orale
L’obiettivo è di raggiungere e aiutare tutti i professionisti della salute nel riconoscimento e diagnosi differenziale di lesioni del cavo orale associate a reazioni avverse a farmaci
Con prevenzione e cure dentali di qualità risparmi per oltre 9 mld l'anno
A evidenziarlo sono gli esperti della Società italiana di parodontologia e implantologia (Sidp), durante il 23.esimo Congresso nazionale
Impennata di turismo dentale, 200mila all'estero per impianti e protesi
Ma per uno su tre seri problemi già a 3-6 mesi e i costi triplicano
Ti potrebbero interessare
Micro-vescicole nella saliva, diagnosi per parodontite
In caso di malattia delle gengive, possono contenere molecole infiammatorie
Policlinico di Palermo, on line la piattaforma di teleconsulto per la salute del cavo orale
L’obiettivo è di raggiungere e aiutare tutti i professionisti della salute nel riconoscimento e diagnosi differenziale di lesioni del cavo orale associate a reazioni avverse a farmaci
Con prevenzione e cure dentali di qualità risparmi per oltre 9 mld l'anno
A evidenziarlo sono gli esperti della Società italiana di parodontologia e implantologia (Sidp), durante il 23.esimo Congresso nazionale
Impennata di turismo dentale, 200mila all'estero per impianti e protesi
Ma per uno su tre seri problemi già a 3-6 mesi e i costi triplicano
Ultime News
Un paziente oncologico su 5 muore per malnutrizione
Sin dal momento della diagnosi di neoplasia, la presa in carico nutrizionale rappresenta uno degli snodi cruciali del percorso di cura: più di un paziente su due (51%), alla prima visita oncologica, riporta infatti dei deficit nutrizionali e quasi un
Smi, obbligo per i medici di certificare gli infortuni sul lavoro: Occorre semplificazione
"Nello specifico riteniamo che sia utile emettere solo il certificato che documenta l’inizio dell’infortunio, ritendo pertanto non necessario né appropriato il rilascio di altre certificazioni successive"
Autonomia differenziata. Anaao: Rischiamo la disgregazione sociale
Di Silverio: "Questa riforma rappresenta a nostro avviso un tentativo di ulteriore parcellizzazione basata sulla spesa storica nella logica del povero sempre più povero e ricco sempre più ricco"
Istat: dai medici agli infermieri, cala la fiducia nel personale sanitario
Il punteggio medio (in una scala da 0 a 10) per i medici è passato da 7,3 nel 2021 a 6,9 nel 2023 e, analogamente, per il personale sanitario non medico da 7,2 a 6,8
Commenti