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Calcolati la prevalenza precisa e la storia naturale della sindrome di Costello e della sindrome cardio-facio-cutanea

La sindrome di Costello, caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo mentale, anomalie della cute e difetti cardiaci e la sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) sono sindromi di anomalia congenita caratterizzata da aspetti caratteristici del viso, difetti cardiaci e disabilità intellettiva. Mutazioni germinali in HRAS sono la causa della sindrome di Costello, e mutazioni di KRAS, BRAF, eMAP2K1/ 2 (MEK1 / 2)alla base della sindromedi CFC.

Le caratteristiche cliniche epidemiologiche diquesti disturbi sono ancora da identificare. Al fine di valutare la prevalenza, la storia naturale, prognosi, e incidenza di tumori associati a queste malattie, è stato condotto uno studio in Giappone per valutare la prevalenza a livello nazionale di pazienti con queste sindromi.

In base al risultato dell’ indagine, sono stati stimati un numero totale di pazienti con la sindrome di Costello o sindrome CFC in Giappone di 99 (95% intervallo di confidenza, 77-120) e 157(95% intervallo di confidenza, 86-229), rispettivamente.

Una valutazione su 15 pazienti adulti 18-32 anni di età ha rivelato che12 avevano da moderata a grave disabilità intellettiva.Questi risultati suggeriscono che il numero di pazienti adulti è probabilmente sottostimato. L’articolo è il primo studio epidemiologico che prende in esame tali patologie ed è importante per stimare la prevalenza precisa e la storia naturale di questi disturbi.

Bibliografia: Abe Y .Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. Am J Med Genet A. 2012 May;158A(5):1083-94. doi: 10.1002/ajmg.a.35292. Epub 2012 Apr 11.

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