E' la fotografia scattata dai registri nazionale e regionali delle malattie rare, dati sui quali ha fatto il punto un convegno all'Istituto superiore di sanita' in occasione della prossima Giornata delle malattie rare (fissata per il 2013 il 28 febbraio, il cui slogan quest'anno e' 'Senza frontiere').  ''Nell'insieme il nostro sistema di sorveglianza e' migliorato - ha sottolineato Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Iss - e il perfezionamento e' possibile grazie al lavoro sinergico che stiamo facendo con le Regioni, il ministero e le associazioni dei pazienti''. Quello italiano, ha aggiunto ''e' un esempio eccellente che sta facendo da traino al progetto europeo 'Epirare', promosso dalla Commissione europea e di cui siamo coordinatori, che punta all'istituzione di registri delle malattie rare in tutti i Paesi Ue''.  Ad alimentare il registro nazionale sono i registri regionali cui manca all'appello, ha spiegato Yllka Kodra, epidemiologa dell'Iss, ''l'Umbria, che lo ha istituito ma ancora non invia i dati''. Nel 2011 sono state registrate oltre 13mila nuove diagnosi e nei primi sei mesi del 2012 (ultimo aggiornamento disponibile) se ne sono gia' presentati 9.465. I registri regionali, ha osservato, ''hanno pero' ancora diversa sensibilita' '' e serve lavorare ''a un sistema di classificazione e codifica uniforme''. Anche perche', ha sottolineato Paola Facchin, del dipartimento di pediatria dell'Universita' di Padova che coordina il tavolo interregionale delle malattie rare, attraverso un monitoraggio piu' approfondito ''e' possibile controllare anche l'appropriatezza prescrittiva'' e dei percorsi di diagnosi e cura in modo da razionalizzare e gestire meglio le (scarse) risorse e valutare anche ''gli esiti in termini di salute''.  Dal primo marzo, ha annunciato Taruscio, partira' anche un progetto con Agenas (l'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali), le Regioni e il ministero, ''fortemente voluto dalle associazioni, per definire gli indicatori attraverso cui valutare le performance dei centri di riferimento italiani per le malattie rare''.

Fonte: istituto superiore di sanità