Sindrome Oro-Facio-Digitale: i criteri diagnostici
Uno studio recentemente pubblicato ha suggerito i criteri diagnostici della sindrome oro-facio-digitale di tipo VI (OFD VI).
La sindrome OFD è una grave malattia genetica caratterizzata da diversi tipi di anomalie: orali, facciali ad esempio anomalie degli occhi, del naso e della mandibola, digitali, cerebrali e renali. Tra i criteri diagnostici proposti sono presenti la polidattilia mesoassiale delle mani o dei piedi e l’amartoma ipotalamico; a questi si aggiunge l’MTS, il segno del dente molare, meglio conosciuta come sindrome di Joubert, disturbo caratterizzato dal sottosviluppo di una parte del cervelletto. Dalla ricerca è quindi emerso un forte legame tra la sindrome oro-facio-digitale e quella di Joubert.
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