Malattie rare, passi avanti nelle cure. Accordo Italia-Usa

Fibrosi cistica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6mila malattie rare di cui l'80% è di origine genetica con patologie croniche e spesso potenzialmente mortali. Un 'fardello' pesante da sostenere anche per la difficoltà ed i costi delle cure, tanto che il 58% di queste famiglie dichiara di avere difficoltà economiche. Anche quest'anno, per accendere i riflettori su questi pazienti 'rari' ma numerosi, si è celebrata, il 29 febbraio scorso, la Giornata mondiale delle malattie rare con lo slogan 'Unisciti a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare'. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus con l'obiettivo di far aumentare la consapevolezza nella società e le istituzioni di cosa siano le malattie rare e quale sia il loro impatto nella vita dei malati e delle loro famiglie. Si definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000: in Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi ed uno su tre deve spostarsi in un'altra Regione per averne una esatta.

Nel dettaglio sono esattamente 195.492 i pazienti italiani censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Le patologie più frequenti sono quelle ematologiche, che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale. Al terzo posto le patologie dell'occhio. "Questi dati, aggiornati a dicembre 2014 - spiega Domenica Taruscio, che dirige il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss (clicca qui per la video intervista completa) - vengono dai numeri forniti da tutti i registri regionali, e coprono circa 2500 delle malattie classificate come rare".

Il Registro Nazionale da quest'anno è uno degli strumenti che individuano i centri all'avanguardia nel settore che in base a una recente direttiva Ue entreranno a far parte dello European Reference Networks. Questi costituiranno le reti di eccellenza per la diagnosi e la cura. "Speriamo che l'Italia possa essere protagonista - ha affermato Bruno Dallapiccola, esperto italiano del network di ricercatori europei - la rete europea sarà la chiave di volta per migliorare la diagnostica e la ricerca. La rete italiana è all'avanguardia, e sono convinto che da qui al 2020 grazie alle nuove tecniche di sequenziamento diminuiranno molto quelle malattie di cui non si conosce nulla".

“Sul fronte delle malattie rare è fondamentale la condivisione della conoscenza”, afferma il ministro della Salute Beatrice Lorenzin in un messaggio al convegno. "Proprio in quanto rare le malattie di cui parliamo faticano ad essere riconosciute e comprese dai medici - afferma Lorenzin - che nel loro percorso professionale non incontrano un numero di casi sufficiente. Sul piano dell'assistenza credo sia necessario continuare a garantire interventi efficaci per la globalità delle malattie rare che hanno bisogni comuni, ma contemporaneamente ritengo che occorra favorire la crescita e la valorizzazione delle competenze super specialistiche per rispondere ai bisogni specifici di ciascuna".

Un ddl aiuterà i pazienti con malattie rare ad inserirsi e a restare nel mondo del lavoro. A metterlo a punto, e a presentarlo in occasione della Giornata Mondiale dedicata al problema, è l'intergruppo parlamentare presieduto dalla deputata di Ap Paola Binetti (clicca qui per la video intervista completa). "Quello che noi cerchiamo di fare è mettere insieme una rete di imprenditori sufficientemente illuminati e capaci di cogliere l'opportunità che i malati di malattia rara rappresentano - spiega Binetti -. Queste persone sviluppano attenzione alla mentalità di ricerca, alla capacità di cogliere il senso delle cose, sanno lavorare in equipe e sono capaci di cogliere i bisogni espressi e inespressi di coloro che hanno davanti. Con il nostro ddl vogliamo valorizzare il profilo specifico dei pazienti. Chiediamo che non ci siano pregiudizi al momento dell'assunzione, chiediamo che nel corso dell'attività professionale le eventuali difficoltà derivanti dalla malattia vengano tenute nel giusto conto ma anche che in un bilancio del dare-avere si tenga conto di quello che queste persone possono dare, e nel caso in cui ci sia usura nell'attività professionale ci possa essere un 'piano inclinato' rispettoso per poter uscire dalla vita professionale". Il ddl aiuterà anche a realizzare una 'bacheca' su cui far incontrare domanda e offerta. "Stiamo cercando di mettere insieme una sorta di bacheca - conclude Binetti - in cui ci siano i profili dei pazienti con le loro competenze e dall'altra parte le aziende potranno mettere le loro esigenze e i profili professionali che cercano. Noi cercheremo di potenziare con il ddl questa piattaforma". Ma non basta: il ministero della Salute deve iniziare da subito a mettere mano al nuovo piano nazionale per le malattie rare, visto che quello attuale scade nel 2016, incalza Paola Binetti. "Il lavoro deve iniziare subito - ha affermato Binetti, e al momento invece non vediamo nessun segnale dal ministero della Salute. Non vorremmo che si cominciasse nel 2017 per vedere il piano poi nel 2018. Inoltre al ministero vogliamo chiedere se ha già individuato i centri che dovranno partecipare alla rete europea dei centri di eccellenza, e il terzo punto su cui stiamo vigilando è sull'applicazione dei Lea. Se ne parla da molto, teoricamente la legge di stabilità dovrebbe garantirli, ma non ci sono fatti concreti".

Nel nuovo piano, ha sottolineato Nicola Spinelli Casacchia, presidente della federazione delle associazioni dei pazienti Uniamo (clicca qui per la video intervista completa), deve essere regolato anche l'aspetto sociale della malattia. "Uno dei problemi del vecchio piano era che considerava solo gli aspetti strettamente sanitari - ha affermato - mentre le malattie rare sono anche un problema sociale, ad esempio ci sono difficoltà di inserimento nel mondo del lavoro per gli adulti, mentre spesso capita che un genitore perda il lavoro perchè deve assistere il figlio".
 

“Un quarto delle sperimentazioni in corso in Italia sono su farmaci orfani, dedicati alle malattie rare”, sottolinea il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi (clicca qui per la video intervista completa). "Ormai quello che si diceva una volta, il fatto che le aziende non sviluppano più farmaci orfani, non è più vero - ha affermato -. Se noi guardiamo alle sperimentazioni cliniche in Italia nel 2015 circa il 25% è sui farmaci orfani. Ormai la ricerca è orientata verso questi farmaci, se ci fossero anche degli incentivi che riescono ad accelerare la ricerca ben vengano. L'industria può giocare un triplice ruolo, ricerca, conoscenza, aumentando la consapevolezza rispetto a queste malattie e ruolo industriale, favorendo l'ingresso dei malati nel mondo del lavoro".

Anche l'Aifa, precisa il presidente Maio Melazzini (clicca qui per la video intervista completa), è in campo su questo tema. Ho accettato con molto calore come presidente Aifa e come paziente, papà e nonno di una persona con malattia rara l'invito - ha sottolineato Melazzini -. Come sapete l'Aifa sta facendo, ha fatto, e mi auguro di fare sempre di più e di essere un tutt'uno con la persona affetta da malattia rara. La chiave è l'Empowerment del paziente, voglio sempre di più coinvolgerlo nel percorso, perché il paziente è un paziente esperto. È anche previsto un coinvolgimento nei trial clinici con il nuovo regolamento Ue, che permetterà che ci sia una figura costante. L'Invito è dare voci a pazienti e associazioni che deve essere una voce di proposta, che vada ad abbattere le barriere culturali rispetto a ciò che è il percorso del paziente e della famiglia, che deve essere di integrazione".