Caratteristiche genetiche possono predire cancro

"La condizione di omozigosi - spiegano gli autori dello studio - è comune negli esseri umani e diversi studi hanno mostrato che esistono anche tratti molto estesi di omozigosi. Anche i geni suscettibili al tumore sono numerosi nel genoma. Questi due fattori, se presenti insieme, aumentano la probabilità che i geni identici siano presenti nel sito di un gene a rischio tumorale. Si è potuto quindi ipotizzare che un'omozigosi della linea germinale nel locus (la posizione di un gene nel cromosoma) possa contribuire alla predisposizione oncologica". In ricerche precedenti, gli autori hanno osservato nei pazienti con tumore rispetto ai controlli una bassa frequenza di cellule germinali eterozigoti (germinali sono le cellule che contengono materiale genetico che può passare alla progenie, mentre l'eterozigote, al contrario dell'omozigote, possiede due forme differenti di un gene, ciascuno ereditato da un genitore). Questo dato ha fatto ipotizzare che la condizione contraria, l'omozigosi, porti invece a essere a rischio per i tumori. Un team guidato da Charis Eng della Cleveland Clinic Foundation ha quindi condotto uno studio per determinare la frequenza dell'omozigosi nella linea germinale in una popolazione di pazienti con tre diversi tumori confrontati con una popolazione di controllo. I ricercatori hanno isolato il Dna tumorale e la linea germinale di 385 pazienti con tumore (147 al seno, 116 alla prostata e 122 carcinomi alla testa e al collo), e sottoposti ad analisi genetiche. "I nostri risultati - spiegano i ricercatori - provengono da tre diversi tumori solidi, in grado di mostrare come l'alta frequenza di omozigosi della linea germinale di marker specifici è associata a forme tumorali in confronto ai controlli". Ma, secondo gli autori, la prudenza è d'obbligo. "I nostri studi hanno bisogni di conferme. Se riusciremo a replicare i risultati, bisognerà tenerne conto nella valutazione del rischio oncologico delle persone. Inoltre, grazie alle analisi strutturali, sarà possibile usare questi dati per predire la probabilità di perdere l'eterozigosi nel locus genomico specifico del tumore, in base alle frequenze relative dell'omozigosi/eterozigosi della linea germinale nello stesso locus".