Malattie rare, Ddl sull'inclusione al lavoro. I dati in Italia
Garantire la piena integrazione sociale e lavorativa delle persone affette da malattie rare, offrendo loro la possibilità di un adeguata valutazione delle loro possibilità e di un accompagnamento in grado di utilizzarne nel modo migliore le competenze. Questo l'obiettivo della proposta di legge presentata da Paola Binetti (Area Popolare) e illustrata nel corso di una Conferenza Stampa alla Camera dei Deputati.
Il testo istituisce speciali commissioni, di cui fa parte anche un medico competente, per fornire una valutazione dei limiti lavorativi della persona con malattia rara. Prevede quindi un piano di accompagnamento individuale nel mondo del lavoro mirato ad assegnare a ciascuno la mansione più adatta rispetto alla riduzione della capacità lavorativa ma anche alle proprie attitudini. Inoltre riserva delle quote d'obbligo alle persone con una riduzione della capacità lavorativa compresa tra il 34 e il 45 per cento, oggi esclusi dal mercato del lavoro perché la legge 68/1999 le prevede solo per disabilità maggiori.
"Non bisogna dimenticare che dietro una malattia rara c'è sempre una persona", sottolinea Nicola Spinelli Casacchia, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, "ciò significa che dobbiamo superare l'idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione".
L'importanza di questa legge, commenta Binetti, prima firmataria anche della legge sull'autismo, "è che parte dal presupposto che la malattia non esaurisce l'individualità della persona, per questo bisogna far leva sulle capacità che questi pazienti hanno. Ad esempio possono riuscire bene in professioni orientate sulle capacità relazionali". Il collocamento mirato, secondo Mario Melazzini, presidente dell'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), "identifica la reale potenzialità di ciascuno e questo presuppone che vi sia dietro una valutazione di una risorsa e non di un costo per il sistema Paese".
Intanto cresce l'utilizzo e la spesa per i farmaci orfani destinati alle malattie rare, aumentano gli studi clinici su terapie per la loro cura, ma solo dieci regioni hanno recepito il Piano Nazionale specifico, approvato nel 2014 dalla Conferenza Stato-Regioni. Elaborato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, il rapporto stima tra i 450.000 e i 670.000, pari a poco meno dell'1% della popolazione, il numero complessivo di persone che ne sono affette.
Caratterizzate da scarsa informazione, grande varietà di forme, alta complessità assistenziale e forte impatto nella vita delle persone, queste malattie spesso richiedono terapie con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall'industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Dal rapporto, emerge che il numero di questi farmaci, in 4 anni, è passato da 22 tipologie a 66 nel 2015, con una spesa passata dai 917 milioni di euro del 2013 a oltre un miliardo di euro nel 2015 (pari al 5,5% dell'incidenza sulla spesa farmaceutica totale nel 2015, mentre nel 2013 era del 4,7%). Quanto a ricerca e sperimentazioni, aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (pari al 20% del totale) ai 160 del 2015 (23,5%). Cresce anche il numero delle associazioni italiane di malattia rara censite sul sito di Orphanet, che passano dalle 265 del 2012 alle 332 del 2015 (+25,2%). I Centri di competenza sono in media 3,8 per milione di abitante ma si passa da 1,8 della Sicilia al 12,8 per il Molise. Altra marcata diversità regionale riguarda la realizzazione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) per la presa i carico del paziente: è ancora in fieri, fatta eccezione per Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte-Valle d'Aosta, Sicilia, P.A. Trento e Bolzano, Friuli Venezia Giulia e Umbria, Veneto.
Solo il 43% dei nuovi nati in Italia accede agli screening estesi a oltre una quarantina di malattie metaboliche genetiche, spesso rare, difficili da diagnosticare e invalidanti. Il numero è aumentato del 13% in un biennio ma ancora insufficiente e troppo diversificato da Regione a Regione.
Dal 2016 tutte le regioni garantiscono la copertura totale dei nuovi nati ma solo per gli screening relativi alle tre patologie previste dalla legge 104/1992 (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica). Per una quarantina di altre malattie la diffusione dello screening è stata decisa ma ancora non sufficiente: si è passati a coprire dal 30% dei nuovi nati nel 2012 al 43% del 2014, ovvero +13% in un biennio. "E' evidente un'elevata eterogeneità fra regioni", sottolinea Nicola Spinelli Casacchia, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, "si va dalla Toscana che prevede per il 100% dei nuovi nati tutti gli screening metabolici a regioni come Lazio, Liguria e Veneto dove si portano avanti progetti pilota solo su un certo numero di malattie o di pazienti. Fino a regioni come la Calabria, dove ci sono difficoltà a coprire persino i tre screening obbligatori".
L'uniformità su tutto il territorio è prevista dai nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea). Ma è anche garantita a doppia chiave dal disegno di legge di cui è prima firmataria Paola Taverna (M5s) e che è ora in terza lettura in Commissione Sanità del Senato, da cui verrà approvato a breve senza passare per l'Aula.
"Il tema delle malattie rare è strategico per un Paese che vuole definirsi civile. E in Italia si sta facendo molto in questa direzione. Solo nel 2015, sono stati approvati ben 15 nuovi farmaci orfani destinati alla cura di queste patologie". Così Mario Melazzini, presidente dell'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), a margine della presentazione lla Camera dei Deputati, del secondo Rapporto MonitoRare, elaborato "A livello europeo - prosegue Melazzini - contribuiamo molto alla disamina dei farmaci orfani", cioè per patologie rare e di difficile accesso. "Tanto che su 1.550 valutazioni gli esperti italiani hanno contribuito a 117 progetti", conclude.