Malattia di Creutzfeldt-Jakob: verso una diagnosi precoce

Le malattie prioniche nell’uomo sono patologie neurodegenerative rare, infettive e fatali, per cui non è disponibile una cura. La forma sporadica della malattia di Creutzfeldt-Jakob (sCJD) è la malattia prionica più comune, ma il disordine può essere anche causato da una trasmissione di prioni a partire da bestiame infetto con encefalopatia spongiforme bovina, determinando così una variante della malattia definita vCJD.

Lo sviluppo di saggi biochimici per la rilevazione sensibile, specifica, precoce e non invasiva dei prioni PrP(Sc), nel sangue dei pazienti affetti dalla malattia, è una delle priorità del mondo della medicina non solo per il valore diagnostico ma anche per garantire la sicurezza del sangue raccolto e/o donato.

A tale proposito lo studio condotto da Concha-Marambio et al. sottolinea come le trasfusioni di sangue siano state veicolo di trasmissione della malattia vCJD da uomo a uomo, e che il numero di portatori asintomatici di tale patologia nel Regno Unito è di 1 su 200 persone.

Al fine di analizzare i campioni di sangue provenienti da 14 pazienti, o casi vCJD, e 153 controlli, oltre che pazienti affetti da sCJD e altre patologie neurodegenerative o neurologiche e soggetti sani, sono state utilizzate delle tecniche di amplificazione ciclica del misfolding delle proteine (protein misfolding cyclic amplification, PMCA). I risultati hanno mostrato che tali metodiche sono in grado di rilevare la proteina PrP(Sc) con una sensibilità e specificità del 100% in campioni di sangue di pazienti vCJD. Inoltre l’indagine può essere effettuata in ogni frazione di sangue analizzata e necessita di pochi microlitri di volume del campione. Gli autori dello studio hanno stimato una concentrazione di PrP(Sc) nel sangue di circa 0.5 pg/ml.

I dati forniti dallo studio suggeriscono che PMCA potrebbe essere uno strumento utile per la diagnosi non invasiva di vCJD e per l’identificazone della contaminazione da prione di campioni di sangue. Si attendono comunque ulteriori studi per validare completamente la tecnologia proposta.

Fonte:

Concha-Marambio L, et al. Detection of prions in blood from patients with variant Creutzfeldt-Jakob disease. Sci Transl Med. 2016; 8(370):370ra183.