Morte improvvisa infantile, individuata la causa genetica
Studio Uk-Usa, la mutazione di un gene è presente in diverse vittime
Sono le mutazioni genetiche di un particolare gene le cause tra le più comuni per i decessi da sindrome di morte improvvisa infantile. E' quanto emerge da uno studio inglese e statunitense pubblicato sulla rivista Lancet. La patologia è la principale causa di morte post-neonatale nelle nazioni ad alto reddito, ma le morti sono rare. In genere, colpisce bambini di età compresa tra i 2 e i 4 mesi e causa 2400 morti ogni anno negli Stati Uniti e circa 300 nel Regno Unito. La causa del disturbo è finora sconosciuta, ma una componente importante di analisi è la mancata corretta regolazione della respirazione. E' noto come mettere i bambini a dormire sulla schiena e non dormire nello stesso letto di un genitore permetta infatti di ridurre il rischio. Lo studio ha esaminato la prevalenza di mutazioni nel gene Scn4a.
Le sue mutazioni sono associate a una serie di disturbi genetici neuromuscolari come miotonia, paralisi periodica, miopatia e sindrome miastenica, e alle pause potenzialmente letali nella respirazione e negli spasmi delle corde vocali che rendono difficoltosa la respirazione o il parlare.
fonte: lancet
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