Terapia genica, bene i test su bimbi con rara immunoinsufficienza

Malattie Rare | Redazione DottNet | 18/04/2019 14:09

Ripristina loro difese immunitarie e la crescita

Un piccolo trial clinico su otto neonati mostra la possibilità di curare con la terapia genica una forma di immuno-insufficienza congenita (chiamata Immunodeficienza combinata grave legata all'X, il cromosoma femminile).L'annuncio arriva su The New England Journal of Medicine: lo studio mostra che la cura (atta a introdurre nel Dna dei neonati una copia sana del gene difettoso nei pazienti) ripristina la loro funzione immunitaria e la crescita corretta con effetti che perdurano fino a due anni dal trattamento. La cura sperimentale è stata sviluppata dagli scienziati dei National Institutes of Health statunitensi e sembra più efficace e più sicura rispetto a simili strategie terapeutiche testate precedentemente. I pazienti sono stati trattati presso il St.    Jude and the Benioff Children's Hospital of the University of California, San Francisco.

Causata da una mutazione sul gene IL2RG, la rara malattia priva il bambino di difese immunitarie esponendolo a rischio di serie infezioni e ritardo della crescita. Attualmente i pazienti ricevono un trapianto di midollo: la soluzione ideale è riceverlo da un fratello compatibile ma non sempre questo è possibile. In questo studio otto neonati di 2-14 mesi senza un donatore di midollo compatibile sono stati sottoposti alla nuova terapia genica: il gene sano è stato inserito nel Dna delle loro cellule staminali del midollo (quelle che producono le cellule del sangue) e queste sono state poi reintrodotte nel bambino. A partire dai primi 3-4 mesi dal trattamento le cellule immunitarie T e B e le cellule cosiddette 'natural killer' sono tornate in numero normale in 7 degli 8 bimbi. Alcuni di loro hanno potuto sospendere altre terapie in corso per rinforzare le difese immunitarie e hanno vinto infezioni di cui soffrivano precedentemente.

 

fonte: The New England Journal of Medicine

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