Malattie rare, Triggiani (Enea): "Progettiamo terapia genica innovativa"

Il progetto Biogenera "nasce con l'obiettivo di sviluppare una terapia genica innovativa, non virale, per trattare malattie rare, in particolare la glicogenosi di tipo 3 (GsdIII). Il nostro approccio è pensato per realizzare una terapia sicura, mirata, accessibile e sostenibile". Per la realizzazione del progetto occorrono 12 mesi. "Con il contributo del 5x1000 si può accelerare la ricerca e realizzare più velocemente una cura". Così Doriana Triggiani, ricercatrice del laboratorio Biotecnologie Red di Enea, l'Agenzia nazionale per le nuove tecnologie, l'energia e lo sviluppo economico sostenibile, spiega l'importanza di sostenere il progetto Biogenera, una piattaforma biotecnologica avanzata che prevede l'utilizzo di un brevetto Enea.

La GsdIII, causata da mutazioni del gene (Agl), è caratterizzata dall'accumulo progressivo di glicogeno anomalo che causa un'alterazione del metabolismo epatico e della funzionalità muscolare.

La malattia si manifesta a pochi mesi dalla nascita o durante l'infanzia. Comporta l'ingrossamento del fegato, l'ipoglicemia e un ritardo della crescita fino a un indebolimento dei muscoli. Negli adulti diventa una forma di distrofia muscolare. "Attualmente le terapie geniche utilizzano soprattutto vettori virali - illustra la ricercatrice - Il nostro scopo è quello di superare questo limite e realizzare delle nanoparticelle in grado di veicolare il materiale genetico all'interno delle cellule, riducendo, in questo modo, i rischi e rendendo la terapia più sicura e ripetibile nel tempo".

L'innovazione del progetto Biogenera - spiegano dall'Enea - risiede in un modello 3D che consente di ottimizzare la ricerca preclinica e di ridurre i costi rispetto alle metodologie convenzionali. E non è l'unico vantaggio. La sostenibilità economica e la riduzione di rischi e spese legati all'uso di vettori virali costituiscono un valore aggiunto. Nel dettaglio, l'approccio biotecnologico innovativo proposto sfrutta un plasmide brevettato da Enea, veicolato attraverso nanoparticelle lipidiche o polimeriche. Si tratta di un approccio che garantisce il rilascio mirato e sicuro del materiale. I modelli in vitro 3D, in particolare sferoidi multicellulari derivati da cellule di pazienti, ricreano l'ambiente patologico della malattia. Una strategia che consente di valutare l'efficacia del trattamento in condizioni più realistiche rispetto ai tradizionali modelli 2D, riducendo il ricorso alla sperimentazione animale e ottimizzando i costi di sviluppo. Biogenera è solo un'importante, piccola tessera di un mosaico più grande. "Il nostro sogno - conclude Triggiani - è che questa piattaforma biotecnologica possa diventare un modello replicabile, adattabile anche ad altre patologie genetiche con caratteristiche simili. Una speranza per le famiglie e per i pazienti che, al momento, non hanno alternative".