Per i suoi genitori è un vero tsunami, la malattia cambia loro la vita: è difficile accettarla, ma, grazie alla diagnosi e alla terapia, Paolo cresce bene sia fisicamente che mentalmente, frequenta la scuola e inserisce nella sua routine la dieta e le infusioni, cui dovrà sottoporsi per tutta la sua vita. Certo, diventa sempre più difficile man mano che cresce, a scuola si confronta con i compagni che mangiano cibi diversi, ma Paolo è forte, capisce. E, soprattutto, sta bene. Quella di Paolo è una storia vera, ed è la storia esemplare di difficoltà di diagnosi e di vita complessa di chi nasce con il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D), una malattia metabolica genetica ultra rara, che colpisce cioè meno di 1 paziente su 50.000 abitanti, cronica e progressiva.

L'età media all'esordio della malattia con i sintomi è di 5 anni, l'89% dei pazienti ha un'età all'esordio pari o inferiore ai 12 anni. Se le manifestazioni epatiche sono i sintomi clinici di LAL-D più comuni e prevalenti, l’87% dei pazienti mostra sintomi della malattia in più di un sistema d’organo. Una terapia esiste, è la terapia enzimatica sostitutiva con sebelipase alfa, disponibile anche in età pediatrica, che permette di ridurre l’accumulo di lipidi nei tessuti, migliorare i parametri epatici e lipidici, prevenire la progressione verso la cirrosi e ridurre il rischio cardiovascolare. I risultati degli studi clinici dimostrano che è ben tollerata e porta a benefici clinici sostanziali già entro le prime settimane di trattamento. Ma la malattia va individuata prima possibile.

"In Italia si contano meno di 60 pazienti e questo basso numero spiega anche come mai la diagnosi sia complessa – spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Aismme - Molto spesso i pediatri e i medici di famiglia esplorano strade più comuni come l’ipercolesterolemia familiare, e la persona viene rimbalzata tra diversi specialisti. La diagnosi errata, frequente tra i pazienti affetti da LAL-D, o ritardata ha come conseguenza l’aumento del rischio di complicanze gravi e imprevedibili. Eppure, è possibile diagnosticare il deficit di LAL tramite un esame del sangue che valuta l’attività enzimatica. Ma ci vuole il sospetto diagnostico".

"Oggi più che mai è cruciale accendere i riflettori su questa patologia ultra rara, ma trattabile – continua la Professoressa Claudia Mandato docente di Pediatria Generale e Specialistica all'Università di Salerno, esperta a livello nazionale e internazionale nel campo delle malattie epatiche pediatriche, autrice di oltre 100 pubblicazioni scientifiche, membro di numerosi comitati scientifici e società internazionali, tra cui ESPGHAN e SIGENP - La LAL-D si può diagnosticare, si può trattare, ma solo se si pensa a lei. La chiave per migliorare la prognosi è il sospetto clinico precoce, la formazione e la sensibilizzazione dei pediatri e dei medici di medicina generale rappresentano il primo passo per cambiare la storia clinica di questi piccoli pazienti".

La campagna di Aismme "LAL-D se la non conosci, non la riconosci"

Aismme, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche ereditarie che segue i pazienti di questa patologia, ha lanciato la campagna "LAL-D se la non conosci, non la riconosci" che punta proprio a sensibilizzare e informare possibili pazienti e famiglie, ma anche pediatri di libera scelta, medici di famiglia e specialisti. Per la sua valenza la campagna gode del patrocinio della SIGENP – Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica

"Utilizzeremo i social e altri strumenti informativi, e abbiamo messo a disposizione i servizi che già offriamo a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti affetti da malattie metaboliche – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme – Tra questi il supporto psicologico gratuito in presenza o da remoto, il numero verde 800 910206 del nostro Centro Aiuto Ascolto, che offre informazioni, supporto e consigli, ma anche strumenti pratici per i bimbi, come una favola sulla dieta o kit di gioco per rendere più ‘morbido’ l’approccio dei piccoli pazienti alle terapie infusive. Infine, abbiamo avviato un gruppo Facebook dedicato a famiglie pazienti LAL-D, dove condividere le esperienze e creare una rete. Una malattia rara e ultra rara crea solitudine e difficoltà emotive e pratiche molto pesanti. È importante sapere che non si è mai soli".

*nome di fantasia