Le terapie per l’emofilia hanno cambiato le prospettive dei pazienti, aumentando l’aspettativa di vita e le possibilità di autonomia. L’assistenza, però, non si è evoluta con la stessa rapidità: persistono differenze tra le Regioni, difficoltà di raccordo tra specialisti e medicina del territorio e bisogni personali e sociali ancora insufficientemente riconosciuti.
A evidenziarlo è il Position Paper "Emofilia: bisogni emergenti e percorsi di vita. Dalla gestione clinica alla presa in carico globale: equità, continuità assistenziale e sostenibilità del sistema", presentato a Roma e promosso da OMaR, Osservatorio malattie rare, attraverso un gruppo di lavoro che ha riunito società scientifiche, professionisti e associazioni di pazienti.
Cinque priorità per cambiare l’assistenza
Il documento individua cinque interventi: rendere pienamente operativo il Registro nazionale delle malattie emorragiche congenite, assicurare la continuità delle cure dall’infanzia all’età anziana, favorire una presa in carico attenta anche ad autonomia e qualità di vita, tutelare le competenze specialistiche e rafforzare la rete dei Centri emofilia, investendo nella formazione e nella collaborazione tra professionisti.
«Censire la popolazione è la base per conoscere l’esigenza di cura e di intervento specialistico, è fondamentale per calibrare le forze e i servizi da mettere in campo – spiega Maria Elisa Mancuso, presidente della SIEMEC, Società Italiana per lo studio dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite – Il Registro, tuttavia, è solo il punto di partenza: i dati devono tradursi in servizi adeguati e in percorsi capaci di accompagnare le persone nelle diverse fasi della vita».
Cure più integrate, dall’infanzia all’età adulta
Un altro nodo è la continuità assistenziale. Specialisti, pediatri e medici di medicina generale devono poter condividere informazioni e responsabilità, senza lasciare al paziente e alla famiglia il compito di coordinare le cure. Particolarmente delicato è il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.
«La transizione non può essere un semplice "passaggio di consegne" tra strutture, deve essere preparata per tempo e non lasciata alla sola iniziativa della famiglia o del singolo professionista», evidenzia Roberta Lanni, delegata della FIMP, Federazione italiana medici pediatri. L’obiettivo è una presa in carico globale che accompagni il giovane verso una maggiore consapevolezza e autonomia senza interrompere il percorso di cura.
Strumenti come Fascicolo sanitario elettronico e teleconsulto, ricorda inoltre Gaetano Piccinocchi, delegato della SIMG, Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie, possono rendere più tempestivo e coordinato lo scambio di informazioni tra i servizi.
Disuguaglianze regionali e "pendolarismo della salute"
L’accesso alle cure continua a cambiare a seconda del territorio. «Ancora oggi nascere in un luogo o nell’altro fa la differenza, perché le Regioni non sono in grado di fornire una presa in carico omogenea», afferma Lorenzo Ghirardi, referente per i Rapporti internazionali di FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici. Per ridurre il cosiddetto "pendolarismo della salute", servono una rete di Centri emofilia adeguatamente strutturata e PDTA con gli stessi standard sull’intero territorio, limitando così spostamenti e costi per pazienti e famiglie.
Non solo terapie: al centro c’è la qualità della vita
I progressi terapeutici hanno fatto emergere con maggiore evidenza anche i bisogni psicosociali delle persone con emofilia. «Oggi dobbiamo essere in grado di accompagnare le persone lungo tutto l’arco della vita, dalla transizione all’età adulta fino all’invecchiamento, garantendo percorsi di cura che evolvano insieme alle loro esigenze», sottolinea Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso ETS.
Un miglioramento delle cure che deve tradursi anche in opportunità concrete. «I progressi della medicina devono tradursi in maggiori opportunità di vita, non soltanto in migliori risultati clinici», rimarca la deputata Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII “Affari sociali” della Camera dei deputati. «Per le persone con emofilia questo significa poter studiare, lavorare, viaggiare e costruire il proprio futuro senza incontrare ostacoli evitabili». Resta infine il tema delle competenze nei Centri emofilia. Come osserva Angelo Lupi, presidente di AMARE APS, Associazione malattie rare Ematologiche, «è fondamentale evitare che questo patrimonio vada disperso con il pensionamento dei professionisti più esperti, investendo nella formazione delle nuove generazioni».
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