Un percorso che per migliaia di persone può diventare molto lungo prima di arrivare a dare un nome alla propria malattia. Sono oltre 500 le malattie rare delle ossa e la presenza di sintomi aspecifici può renderne difficile l’individuazione, ritardando l’avvio delle terapie e aumentando il rischio di complicanze. Da Roma arriva ora l’appello congiunto di clinici, associazioni di pazienti e istituzioni per accorciare i tempi e garantire una presa in carico precoce. Il tema è stato al centro del convegno promosso in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare delle ossa.
Il ritardo che compromette l’accesso alle terapie
Una diagnosi tardiva può avere ripercussioni importanti sul trattamento e sulla qualità di vita delle persone colpite perché «preclude l’accesso tempestivo alle terapie mirate e favorisce lo sviluppo di complicanze scheletriche e sistemiche», ha evidenziato Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo e rappresentante della Coalizione Off Italia.
Ma un aiuto può arrivare anche da una migliore lettura dei dati disponibili. «Imparare a leggere la fragilità ossea attraverso l’analisi dei dati epidemiologici e l’uso di registri dedicati, come il Registro Italiano Fratture da Fragilità, costituisce uno strumento fondamentale per intercettare precocemente i campanelli d’allarme», ha aggiunto Brandi.
Diagnosi rapida e centri di riferimento
Sulla necessità di intervenire tempestivamente si è soffermata anche Ylenia Zambito, senatrice e coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare per le Fratture da fragilità. «La diagnosi rapida e l’accesso ai centri di riferimento rappresentano gli elementi su cui dobbiamo continuare a investire», ha sottolineato. L’obiettivo è evitare che la difficoltà nell’identificare queste patologie si traduca in un ritardo nell’accesso alle cure, con possibili conseguenze anche gravi.
Continuità delle cure
Arrivare alla diagnosi, tuttavia, non risolve tutte le difficoltà. Antonella Celano, referente della Coalizione Off Italia, richiama l’attenzione sulla fase successiva della presa in carico. «Anche quando la patologia viene riconosciuta, permangono ostacoli legati alla continuità assistenziale e alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta», ha spiegato.
Per superarli, secondo la referente della Coalizione, è necessario «garantire l’accesso omogeneo ai farmaci innovativi, promuovere il dialogo diretto tra pazienti e medici specialisti e valorizzare il ruolo delle associazioni», passaggi che definisce «indispensabili».
Nuove prospettive dalla ricerca
Accanto alla necessità di anticipare la diagnosi e migliorare l’assistenza, il convegno ha rivolto l’attenzione anche ai progressi della ricerca. «L’innovazione scientifica sta aprendo prospettive terapeutiche un tempo impensabili per le malattie rare del metabolismo scheletrico», ha affermato il comandante dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze. Riconoscere prima i segnali della malattia, facilitare l’accesso alle strutture specialistiche e assicurare continuità nella presa in carico restano quindi i punti cardine affinché i progressi terapeutici possano tradursi in opportunità concrete per i pazienti.
Presentato a Roma il documento promosso da OMaR con società scientifiche, medici e associazioni dei pazienti. L’obiettivo è rafforzare la diagnosi tempestiva, la multidisciplinarietà e l’equità nell’accesso alle cure per l’amiloidosi cardiaca da tran
Lo studio dell’Istituto superiore di sanità rivela una forte variabilità nelle forme cliniche e nei tempi della diagnosi. Dal 30 ottobre 2026 meningocele e mielomeningocele entreranno inoltre tra le malattie rare esenti.
Diagnosi precoce, centri di riferimento, sostegno alle famiglie e raccordo con il territorio al centro di “Vite in campo”, il docufilm presentato alla Festa del Cinema di Roma che racconta la presa in carico attraverso quattro storie di vita.
Dagli agonisti del GLP-1 alla setmelanotide, la ricerca esplora nuove opzioni per affrontare una delle manifestazioni più complesse della malattia rara
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