Accendere i riflettori su una malattia rara ancora poco conosciuta e spesso diagnosticata tardi. Nasce con questo obiettivo la campagna nazionale "Alla Ricerca del Fosfato", dedicata all’ipofosfatemia X-linked (XLH), promossa da Kyowa Kirin e sostenuta da Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps.

L’iniziativa, patrocinata dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp) e dalla Società Italiana di Endocrinologia (Sie), punta a rafforzare il sospetto diagnostico tra medici di famiglia e pediatri, oltre a sensibilizzare opinione pubblica e istituzioni sull’impatto della patologia nella vita quotidiana di pazienti e caregiver.

"L’obiettivo è aumentare la consapevolezza sull’XLH e contribuire a far sentire meno sole le famiglie", spiega Cristina Vallotto, presidente di Aismme, sottolineando come una maggiore conoscenza dei sintomi possa favorire diagnosi più tempestive.

L’ipofosfatemia X-linked è una malattia genetica rara che altera il metabolismo del fosfato. Nei bambini può provocare rachitismo, deformità scheletriche, bassa statura e problematiche dentarie, mentre negli adulti è frequentemente associata a dolore cronico e complicanze ortopediche che possono richiedere interventi chirurgici. Le manifestazioni cliniche accompagnano spesso i pazienti per tutta la vita, con ripercussioni rilevanti anche sul piano psicologico, sociale e lavorativo.

Secondo gli esperti, il riconoscimento precoce dei segni clinici rappresenta un elemento cruciale. Un semplice esame del sangue per il dosaggio del fosfato può infatti contribuire all’identificazione della malattia, purché il sospetto diagnostico venga posto tempestivamente.

"Alle manifestazioni fisiche si affianca un impatto importante sulla qualità di vita", evidenzia Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme. L’associazione, attiva dal 2017 nel supporto alle persone con malattie metaboliche dell’osso, offre servizi di orientamento, informazione e supporto psicologico gratuito, con particolare attenzione ai percorsi pediatrici.

Uno dei principali ostacoli resta la scarsa conoscenza della patologia, che può essere confusa con altre condizioni cliniche, ritardando così la diagnosi e l’accesso alle cure appropriate.

La campagna prevede un ampio programma di comunicazione e divulgazione, con documentari, video informativi, infografiche e la serie podcast "XLH Files", disponibile su Spotify e realizzata con il contributo di specialisti del settore.

L’obiettivo è costruire una rete sempre più informata attorno alle persone che convivono con l’XLH, favorendo consapevolezza, diagnosi precoce e maggiore attenzione ai bisogni di pazienti e famiglie.