Terapia genica per mille pazienti talassemici

Si stima che siano tra 800 e i 1000 in Italia i pazienti talassemici, in particolare con beta thalassemia  (genotipo non β0/β0) trasfusione dipendente, che potrebbero in un futuro abbastanza prossimo beneficiare della prima terapia genica che ha ricevuto l'opinione positiva del Chmp (Comitato dei Medicinali per Uso Umano) nell'Unione Europea per un sottogruppo di pazienti adulti e adolescenti con talassemia che necessita di trasfusioni. L'autorizzazione da parte di Ema dovrebbe arrivare a metà giugno prossimo e poi ci sarà l'iter previsto dall'Aifa, che potrebbe portare alla possibilità di commercializzazione nella seconda metà del 2020. 

L'indicazione è per i pazienti sopra i 12 anni. Lo hanno spiegato i rappresentanti di bluebird bio, azienda biotech, in un incontro a Roma. Per chi è costretto a continue trasfusioni potrebbe essere una piccola grande rivoluzione. Si tratta di una sorta di auto-trapianto: le cellule sono quelle del paziente, con la conseguenza che non vi è bisogno di sottoporsi a un trattamento immunosoppressivo e anche a meno giorni di ricovero. Il procedimento, "presuppone il prelievo di cellule ematiche staminali da sangue periferico- evidenzia Gabriella Pasciullo, direttore medico dell'azienda - con una procedura detta aferesi. Le cellule vengono poi mandate, a carico dell'azienda, con un corriere specializzato in un laboratorio selezionato a Monaco, dove vengono manipolate in modo da introdurre un vettore virale(uno in particolare basato su HIV disattivato, molto voluminoso per trasportare materiale genetico che occupa spazio)". In pratica, il gene malato viene sostituito con quello sano.

Le cellule cosiddette 'figlie' che contengono il gene sano vengono monitorate e poi, dopo la raccolta e il congelamento, si fa un'infusione sul paziente. In caso di funzionamento (negli studi l'efficacia si è dimostrata superiore all'80%) l'infusione evita le trasfusioni. Il prezzo della terapia sarà stabilito da una negoziazione con Aifa, ma come spiega Alberto Avaltroni, Direttore Generale per l'Italia dell'azienda, si vogliono mettere in campo il payments by results, quindi un pagamento basato sul risultato, e l'idea di una rateizzazione.