Liberi dalle trasfusioni grazie alla terapia genica e con una qualità di vita notevolmente migliorata. In uno studio internazionale - il più grande fino ad oggi sulla terapia genica per una malattia del sangue ereditaria - l'89% circa dei pazienti con beta talassemia considerati nel campione, che dipendevano da regolari trasfusioni di sangue per sopravvivere, sono rimasti senza trasfusioni per tre anni dopo aver ricevuto una singola infusione delle proprie cellule staminali emopoietiche che erano state alterate per correggere la mutazione genetica che aveva causato la malattia. In totale, il campione comprendeva 63 pazienti.  A presentare i nuovi dati, al congresso della Società americana di ematologia (Ash), è Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica all'ospedale Bambino Gesù di Roma.

Tutti i pazienti avevano una grave forma di beta talassemia, una malattia ereditaria in cui l'organismo produce pochissima emoglobina. La malattia è causata da un'ampia gamma di mutazioni nel gene della beta-globina. I pazienti nello studio hanno ricevuto le proprie cellule staminali emopoietiche che erano state prima prelevate e geneticamente modificate aggiungendo una o più copie sane del gene della beta-globina. Nell'analisi degli esiti a lungo termine, è stato considerato un totale di 63 pazienti arruolati in quattro studi consecutivi. Prima della reinfusione delle cellule, gli stessi pazienti sono stati trattati con chemioterapia. Dopo aver completato due anni di follow-up, i pazienti potevano arruolarsi in uno studio a lungo termine per continuare il follow-up fino a 15 anni. L'attuale studio riporta i risultati per i pazienti che sono stati seguiti per un massimo di sette anni (mediana di 3,5 anni). In totale, 49 pazienti hanno raggiunto l'indipendenza dalle trasfusioni e tutti sono rimasti indipendenti dalla trasfusione a tre anni di follow-up. Un altro studio separato che valuta la qualità della vita ha mostrato inoltre marcati miglioramenti nella capacità di lavorare, frequentare la scuola ed essere fisicamente attivi dopo la terapia genica.