Nonostante i progressi della ricerca e della clinica, l’emofilia A continua a essere una patologia con un impatto significativo sulla vita quotidiana delle persone che ne sono affette.

La gestione della malattia è infatti ancora gravata da necessità non completamente risolte quali il　timore del sanguinamento, il dolore articolare, una terapia spesso invasiva e i pesanti condizionamenti per ciò che riguarda la vita sociale e di relazione.　

Da un punto di vista clinico la difficoltà maggiore risiede nella difficoltà di garantire nel tempo livelli di fattore VIII sufficientemente elevati e stabili. È proprio su questo aspetto che si concentra l’evoluzione più recente della terapia sostitutiva, sempre più orientata non solo alla prevenzione degli eventi emorragici, ma alla normalizzazione dell’emostasi.　

Normalizzare l’emostasi come obiettivo terapeutico

Le evidenze cliniche mostrano come il mantenimento di livelli di fattore VIII superiori al 40% sia associato a migliori outcome clinici e a un impatto positivo sulla qualità di vita. Efanesoctocog alfa nasce con questo obiettivo: sostenere livelli di attività del fattore VIII comparabili a quelli di persone senza emofilia per una parte significativa della settimana, con una sola somministrazione settimanale.　

Questo approccio segna un cambio di paradigma nella gestione dell’emofilia A, perché riduce le fluttuazioni dei livelli di fattore circolante e offre una protezione più continua, con potenziali benefici sul piano clinico e funzionale.

AIFA e la rimborsabilità nel Servizio sanitario nazionale

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha quindi autorizzato la rimborsabilità di efanesoctocog alfa, rendendo il trattamento disponibile a carico del Servizio sanitario nazionale. La molecola è indicata per il trattamento e la profilassi degli episodi emorragici nelle persone con emofilia A da deficit congenito di fattore VIII e può essere utilizzata in tutte le fasce d’età.

Il farmaco trova impiego anche nella gestione degli interventi chirurgici e nel trattamento al bisogno, all’interno di percorsi terapeutici definiti dai Centri emofilia. La rimborsabilità rappresenta un passaggio essenziale perché consente l’accesso alla terapia senza oneri diretti per i pazienti, integrando l’innovazione nella pratica clinica quotidiana.

L’impatto sulla qualità di vita dei pazienti

La riduzione della frequenza delle infusioni e una protezione emostatica più stabile incidono direttamente sulla vita quotidiana. Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici, sottolinea come questi aspetti possano alleggerire in modo concreto il peso della malattia.

"Maggiore protezione, una percezione di sicurezza più stabile e intervalli più lunghi tra un’infusione e l’altra possono alleggerire la gestione quotidiana dell’emofilia", afferma. "Questo significa lavorare con più continuità, vivere con maggiore serenità e avere una vita sociale più piena".　

Il controllo del dolore e la riduzione dei sanguinamenti articolari rappresentano un ulteriore elemento chiave, soprattutto nel prevenire danni cronici e limitazioni funzionali nel lungo periodo.

Il punto di vista dei Centri emofilia

Secondo Rita Carlotta Santoro, presidente dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia, l’innalzamento stabile dei livelli di fattore circolante apre prospettive nuove nella presa in carico dei pazienti.

"Con una sola infusione settimanale è possibile mantenere per gran parte della settimana livelli di emostasi pari o superiori al 40%, un range clinicamente paragonabile alla condizione di non emofilia", spiega. "Questo approccio può tradursi in benefici concreti sulla salute articolare, sulla forma fisica e sulla gestione del dolore".

Le evidenze dagli studi clinici

L’autorizzazione si basa sui risultati degli studi registrativi di fase 3 XTEND-1, condotto su adulti e adolescenti, e XTEND-Kids, nella popolazione pediatrica. I trial hanno dimostrato che la profilassi settimanale con efanesoctocog alfa offre una protezione significativa contro le emorragie in tutte le fasce d’età.

Flora　Peyvandi, direttore del Centro Emofilia e Trombosi "Angelo Bianchi Bonomi", evidenzia come il disegno molecolare abbia consentito di superare un limite storico della terapia sostitutiva. "Per la prima volta è stato possibile oltrepassare il vincolo imposto dal fattore di von　Willebrand　endogeno", spiega, "ottenendo livelli di fattore circolante più elevati e più duraturi".

Verso una gestione più continua della malattia　

L’introduzione di efanesoctocog alfa si inserisce in una fase di profonda trasformazione della cura dell’emofilia A. L’obiettivo non è più soltanto ridurre il numero di sanguinamenti, ma consentire una vita il più possibile sovrapponibile a quella delle persone senza emofilia.　

In questo senso, l’innovazione terapeutica diventa uno strumento per ridisegnare la presa in carico, migliorare la qualità di vita e offrire nuove prospettive di autonomia alle persone con emofilia A.