|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Scegli un Argomento
Scegli uno degli Argomenti da approfondire tra quelli più cliccati.
Non hai trovato nulla di tuo interesse? Cerca con la
Search Bar
qui sotto o consulta la pagina con tutti gli Argomenti facendo click su
Mostra Tutti
.
Scegli una Specializzazione
Clicca su una delle Specializzazioni per accedere a contenuti riguardanti esclusivamente la Specializzazione selezionata.
Non hai trovato la tua Specializzazione? Cercala con la
Search Bar
qui sotto o consulta la pagina con tutte le Specializzazioni facendo click su
Mostra Tutte
.
?

Oltre mille geni sono implicati nell'autismo

Identificati 102. Studio mondiale, coinvolte la Città della Salute di Torino e l'Università di Siena
Neurologia

Sarebbero oltre 1000 i geni implicati nell'autismo. Lo prevedono gli sviluppi di uno studio internazionale condotto su 35 mila persone, pubblicato sulla rivista scientifica Cell, al quale hanno partecipato anche la Città della Salute di Torino e le Università del capoluogo piemontese e di Siena. La ricerca ha permesso di identificare 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, dei quali 30 mai descritti prima, grazie a una tecnica di sequenziamento del Dna nota come esoma, che consente di 'leggere' la parte del dna che codifica le proteine e identificare eventuali mutazioni associate a una malattia genetica. Ma i nuovi sviluppi aprono la possibilità, secondo Alfredo Brusco (Città della Salute) di identificare "gli oltre 1000 geni implicati in queste malattie eterogenee".

I dati pubblicati su 'Cell' sarebbero solo la punta di un iceberg: "stiamo lavorando - spiega Brusco - su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico che stiamo attivamente studiando presso il dipartimento di Scienze Mediche dell'Università e della Città della Salute di Torino. L'identificazione di nuovi geni associati è solo l'inizio, si prevede che siano oltre 1000 i geni implicati: infatti, buona parte di queste malattie eterogenee sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme".  In Piemonte, il progetto di ricerca che ha contribuito allo studio mondiale, denominato 'Euronews', è stato coordinato da Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero.

pubblicità

"Alle famiglie con parenti affetti da disturbo dello spettro autistico - spiega Ferrero - è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un'attenta e approfondita valutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca. Il Dna è stato inviato all'Autism Sequencing Consortium fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) che ha provveduto all'analisi dell'esoma".

fonte: Cell

Neurologia
Commenti

I Correlati

La stratificazione del futuro: proteomica e sottotipi molecolari della malattia di Alzheimer
Neurologia
Leggimi

Ultime News

Ti potrebbero interessare
Bexicaserina, risultati promettenti nelle encefalopatie epilettiche dello sviluppo: riduzione delle crisi e nuovo modello di sperimentazione
Neurologia
Bexicaserina, risultati promettenti nelle encefalopatie epilettiche dello sviluppo: riduzione delle crisi e nuovo modello di sperimentazione
Lo studio PACIFIC mostra che la bexicaserina riduce in modo clinicamente rilevante la frequenza delle crisi in diverse encefalopatie epilettiche dello sviluppo, con un profilo di sicurezza favorevole.
Ictus ischemico, il controllo pressorio aggressivo dopo riperfusione non porta benefici e può aumentare la mortalità
Neurologia
Ictus ischemico, il controllo pressorio aggressivo dopo riperfusione non porta benefici e può aumentare la mortalità
Dopo trombolisi o trombectomia, puntare a valori pressori sistolici inferiori a 160 mmHg non migliora gli esiti clinici e potrebbe essere associato a un aumento della mortalità.
Cervello in salute dopo i 65 anni: studio SISSA indica la strada tra stimoli mentali ed emozioni
Neurologia
Cervello in salute dopo i 65 anni: studio SISSA indica la strada tra stimoli mentali ed emozioni
Due ricerche condotte a Trieste mostrano come riserva cognitiva e intelligenza emotiva possano sostenere linguaggio, memoria e capacità di adattamento durante l’invecchiamento, contribuendo a una migliore qualità della vita
Giornata mondiale della neurologia, l’allarme SIN: 3,4 miliardi le persone affette da patologie del sistema nervoso nel mondo
Neurologia
Giornata mondiale della neurologia, l’allarme SIN: 3,4 miliardi le persone affette da patologie del sistema nervoso nel mondo
Il 22 luglio si accendono i riflettori su prevenzione, ricerca e formazione degli specialisti, con iniziative di sensibilizzazione in tutta Italia per la prima causa globale di disabilità

Siamo oltre 250.000 medici: aggiornati e informati.

Ogni giorno pubblichiamo per te tanti contenuti e li organizziamo perchè tu possa sempre trovare ciò che vuoi.