Malattie e tumori rari, il 29 febbraio si celebra la giornata

Malattie Rare | Redazione DottNet | 28/02/2020 18:09

Le inizitive in Italia. Gonzato (Rete Sarcoma): il ruolo del paziente diventa sempre più importante

Nel giorno dedicato alle malattie rare, saranno i monumenti più importanti d'Italia a ricordare a tutti le oltre seimila patologie, spesso 'orfane' di terapia e qualche volta anche di nome. Torna oggi la Giornata mondiale dedicata a questo problema, che solo in Italia colpisce 1,2 milioni di persone. Ad accendersi, fa sapere Uniamo (Federazione italiana malattie rare), saranno il Colosseo, la Torre di Pisa, la Fontana in piazza De Ferraris a Genova, Porta al Prato a Firenze, ma anche il Ponte a Polignano a Mare. A partire dalle ore 18 e fino alle ore 24, i monumenti saranno illuminati con i colori della Giornata a ricordare come sia possibile dare un segno di presenza e sensibilizzazione nei confronti delle tematiche relative alle malattie rare, anche in Italia, nella sua dodicesima edizione celebrata in tutto il mondo.

"La Giornata delle malattie rare è stata istituita nel 2008 - ricorda Uniamo -, scegliendo la data del 29 febbraio ('un giorno raro per i malati rari')". Nel corso degli anni la Giornata, che negli anni non bisestili si celebra il 28 febbraio, precisa Uniamo, "è diventata un evento di portata mondiale, coinvolgendo oltre 80 Paesi. In Europa una malattia viene riconosciuta rara quando colpisce meno di una persona 1 ogni 2.000, ma la definizione varia in altri Paesi. Nell'Unione europea si stima che siano più di 30 milioni le persone affette da una delle oltre 6.000 malattie rare ad oggi conosciute (in Italia oltre 1 milione e 200 mila casi)".  Molte di queste malattie, ricorda la Società Italiana di Neurologia, sono ancora senza terapia e con una diagnosi difficile. "Il Gruppo di Studio Sin di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare - afferma Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena - ha recentemente pubblicato su Neurological Science un articolo su un sondaggio relativo alla conoscenza dei neurologi italiani nell'ambito delle malattie rare, con il risultato che ancora molto lavoro è necessario per rendere tali malattie meno "orfane".

Basti pensare che il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un'altra Regione per ricevere quella esatta".  I pazienti rari, spiega Eugenio Mercuri, della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, sul sito della Fondazione, nella maggior parte dei casi non presentano una malattia suscettibile di guarigione, ma una condizione da accettare e da curare. "Il compito degli operatori sanitari è quello di prendersi cura e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda solidarietà".  Tra le difficoltà non mancano anche i momenti di speranza. È il caso, descritto dall'Ospedale PediAtrico Bambino Gesù di Roma, della piccola Diana, nata con una malattia gravissima e sconosciuta. Dopo anni di studi e di tentativi, i ricercatori riescono a identificare la mutazione del gene responsabile della sua patologia ultra-rara, di cui ad oggi si conoscono solo altri 4 casi al mondo, quasi tutti purtroppo con esito drammatico. Ma i medici non si arrendono e grazie a un trattamento farmacologico-sperimentale e a un trapianto di midollo, riescono a salvarle la vita. La sua storia clinica e i risultati della ricerca sono stati pubblicati sul Journal of Experimental Medicine.

I sarcomi

Pazienti sempre più informati sulla loro condizione e sempre più attivi nella ricerca clinica, non solo per raccogliere fondi ma anche per contribuire a indirizzarla. Questa la sfida per il presente e per il futuro, in vista della Giornata delle malattie e dei tumori rari, che si celebra il 29 febbraio.   I sarcomi hanno due caratteristiche: sono tumori rari (e ultrarari) e sono eterogenei, ovvero comprendono molti differenti sottotipi. Per questo non è facile una loro diagnosi accurata, fondamentale per le scelte terapeutiche. Negli ultimi anni, la progressiva conoscenza della complessità biologica dei sarcomi a livello genetico e molecolare, grazie alle modernissime tecnologie, ha portato alla nuova Classificazione patologica 2020, che include alcuni nuovi sottotipi.

"Affinare la classificazione - afferma Ornella Gonzato, presidente del Trust Rete Sarcoma Onlus - permette di predire con maggior attendibilità l'andamento di ogni specifico sottotipo, il suo possibile esito oltre a selezionare con maggior precisione il trattamento più adeguato per i pazienti e prevederne la risposta. Tuttavia, la maggior conoscenza delle alterazioni genetiche e molecolari, alla base della nuova classificazione, presenta un duplice aspetto: da un lato è perfino in eccesso rispetto alle attuali possibilità di trattamento terapeutico; dall'altro, è stimolo per continuare a ricercare nuovi trattamenti sempre più precisi".

 La complessità biologica e la rarità dei sarcomi è tale che anche sul piano clinico il loro trattamento è ancora poco standardizzabile, in particolare nei sottotipi ultrarari. Le Linee Guida nazionali e internazionali sono il riferimento scientifico per individuare il trattamento più appropriato; tuttavia non esauriscono la varietà della complessità che gli specialisti si trovano ad affrontare nella pratica clinica. Per questo è essenziale che i pazienti si rivolgano sempre ai Centri di riferimento, dove possono trovare le competenze specialistiche necessarie per far fronte alle incertezze ancora presenti nel trattare queste malattie.

"In questo quadro - aggiunge Gonzato - è d'obbligo una duplice riflessione: da un lato, la necessità per i pazienti di essere sempre più informati, proprio per la complessità dei sarcomi e dell'incertezza che li accompagna, per decidere se e quanto partecipare al proprio percorso di cura. Dall'altro, la necessità di un ruolo sempre più attivo dei pazienti e delle loro organizzazioni nella ricerca, non solo per raccogliere fondi ma per promuovere e contribuire a guidare la ricerca in una sfida ancora tutta aperta".

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