Malattie rare: via libera dalla Commissione Ue alla terapia genica Sma

Ogni anno nascono in Europa tra i 550 e i 600 bambini con la Sma, l'atrofia muscolare spinale, una rara malattia genetica neuromuscolare che porta una perdita di motoneuroni e che compromette le funzionalità muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione e il movimento di base. Per loro arrivano novità dall'Europa. La Commissione europea ha infatti dato l'ok all'unica terapia genica finora prevista: si tratta del Onasemnogene abeparvovec. A darne notizia è l'Avexis, la società farmaceutica del gruppo Novartis, che la produce. Per Eugenio Mercuri, docente di neurologia pediatrica presso l'Università Cattolica di Roma, l'approvazione "fornisce ai medici un nuovo, importante strumento per curare i pazienti con Sma".

"In questa tanto attesa terapia sono state riposte molte speranze - dice Mencía de Lemus, presidente dell'associazione di pazienti Sma Europe - Spetterà ora a tutte le parti interessate fare in modo che i medici curanti, insieme ai genitori, possano scegliere la migliore opzione terapeutica, in base ai benefici che ciascuna di esse può offrire a ogni individuo". Secondo stime la Sma in Europa ha costi cumulativi per bambino tra i 2,5 e i 4 milioni di euro solo nel corso dei primi 10 anni. "Anche nelle attuali condizioni di pandemia, l'urgente necessità di trattare la Sma ha promosso per Zolgensma - dice Dave Lennon, presidente di AveXis - la creazione di percorsi di accesso in Francia e in Germania. Abbiamo inoltre incontrato più di 100 organizzazioni e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso 'Day One', volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell'ambito dei quadri di prezzo e rimborso locali".