Screening: priorità per la sindrome di Beckwith-Wiedemann

Durante l’emergenza Covid-19, in marzo e aprile in molti casi il sistema sanitario ha dovuto adattarsi rimodulando le prestazioni, rinviando sostanzialmente tutte le prestazioni non urgenti. In vari centri, decine di migliaia di appuntamenti - visite specialistiche, esami, accertamenti diagnostici e interventi programmati - sono stati rinviati. Molti dei 'malati rari' che necessitano di periodici controlli presso le strutture ospedaliere di varie regioni hanno dovuto rimandare a data da destinarsi gli accertamenti prenotati. Tra questi ci sono anche i bambini affetti dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (1 su circa 10mila nati vivi): questa condizione genetica obbliga i pazienti a un intenso programma di controlli e visite fin dalla prima infanzia. La malattia li espone a un aumentato rischio oncologico già in età pediatrica, in particolare tumore di Wilms ed epatoblastoma, e impone l'esecuzione trimestrale di ecografie di screening. Il rinvio delle prestazioni differibili effettuato in questi mesi ha indubbiamente rappresentato un disagio, come per molti altri malati.

Per loro, tuttavia, ha rappresentato non solo un incomodo, ma anche un rischio: posticipare questi accertamenti può infatti vanificare il tentativo di una diagnosi precoce di tumori facilmente curabili agli stadi iniziali. Durante la fase epidemica la tempistica di prestazioni non urgenti, in questo caso, ha rappresentato un elemento critico. Non solo per la prevenzione oncologica: i bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann possono presentare varie caratteristiche, per esempio malformazioni della lingua che necessitano di controlli e intervento chirurgico con tempistiche ben precise. Lo stesso vale in ambito ortopedico per un altro sintomo frequente, come l'asimmetria nella lunghezza delle gambe (dismetria o emi-ipertrofia). Rimandare anche di pochi mesi un intervento in una specifica fase di crescita del bambino può significare compromettere irreparabilmente la sua riuscita e la funzionalità successiva. Con l'uscita dalla fase epidemica, sarà necessaria per loro – come per altri 'malati rari' - una riorganizzazione degli accertamenti specialistici ma, soprattutto, una pronta ripresa soprattutto degli accertamenti necessari per lo screening oncologico. Questo in particolare dovrebbe essere prioritario nella programmazione e nella rimodulazione delle attività in corrispondenza della riapertura.