In totale ne sono affetti sette bambini in tutto il mondo. Soffrono di una nuova sindrome del neurosviluppo super rara causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1. Una particolare malattia che è stata identificata dai ricercatori dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù insieme agli esperti dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi. Il loro studio è stato pubblicato sull'American Journal of Human Genetics ed apre ora la strada alla messa a punto di una terapia che possa curare tale patologia, dando una speranza a questi 7 piccoli. La nuova sindrome fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell'apparato scheletrico e anche una predisposizione all'insorgenza di neoplasie in età pediatrica.

La causa è appunto rappresentata dalle mutazioni di MAPK1, che regola l'attività di numerose proteine presenti nella cellula.  La causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all'uso delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nell'ambito di uno studio condotto all'interno del programma di ricerca "Vite Coraggiose" dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.  Il programma è dedicato ai pazienti senza diagnosi ed è finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù. I ricercatori hanno utilizzato diversi approcci sperimentali basati su studi in vitro e in vivo, condotti grazie ai finanziamenti della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro.  "Siamo contenti - afferma Marco Tartaglia, responsabile dell'area di ricerca Genetica e Malattie Rare del Bambino Gesù - di aver potuto offrire un nuovo contributo nel campo delle malattie rare e nella comprensione dei meccanismi molecolari attraverso cui il malfunzionamento di questa proteina altera i processi dello sviluppo e contribuisce all'oncogenesi".

Lo studio, sottolinea, apre ora la strada alla messa a punto di una terapia per questa nuova sindrome. Infatti, chiarisce l'esperto, "il gene coinvolto è studiato da tanti anni ed appartiene ad una 'catena' che è quella più frequentemente mutata nel cancro; quindi, sulla base delle conoscenze che già abbiamo, possiamo pensare di utilizzare dei farmaci che possano controbilanciare l'aumentata attività di tale gene che è risultato essere la causa della nuova malattia". E notevoli sono i passi avanti fatti negli ultimi anni rispetto alle malattie rare : "Con l'introduzione delle tecnologie genomiche. infatti, molto è cambiato. Prima si identificavano i pazienti sulla base delle loro simili caratteristiche e poi si cercava la causa della malattia comune; ora, invece, questi 7 bambini, senza una diagnosi, sono stati messi in collegamento tra loro grazie ad un approccio diverso che prima ha identificato la causa della malattia, ovvero la mutazione del gene, e poi ha caratterizzato la malattia stessa".

Ciò, precisa, "permette di velocizzare la diagnosi, con indubbi vantaggi per i pazienti". Nel mondo, afferma Tartaglia, "i bimbi con questa nuova sindrome saranno molti di più, ma fino ad oggi i medici non erano in grado di riconoscerla". La buona notizia è che la ricerca va avanti: "Solo nei laboratori del Bambino Gesù, negli ultimi anni abbiamo identificato una trentina di geni coinvolti in altrettante malattie rare. Ora - conclude - l'obiettivo è arrivare a breve a delle terapie mirate".